小兒外科｜醫師國考（二）學習地圖

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小兒外科

5-4-2 小兒外科(6)

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鑑別診斷：頸部腫塊甲狀舌骨囊腫(thyroglossal duct cyst){口訣：Cyst = sist}{口訣：4S} 頸部中線（Central) 隨吞嚥動作移動（Swallowing shift）多無症狀（Silent）可感染或形成廔管 Sistrunk procedure Branchial cleft anomaly 腮裂異常{口訣：側耳} 頸部側邊 1. 耳前、後或上頸部(近下頷) 2. SCM 前下 1/3 3. Suprasternal notch或鎖骨區域咽裂、咽囊、咽弓退化不完全第2 咽裂最常見（95%)

漏斗胸 / 雞胸約 1/300～1/400 （最常見的胸壁畸形）性別：男性明顯多於女性，約 3～4 倍常見合併症：結締組織疾病：Marfan syndrome、Ehlers-Danlos syndrome 手術評估指標：Haller index：胸腔橫徑 ÷ 胸骨與脊椎間最小前後距離 Haller index > 3.25 通常考慮手術 Nuss procedure：目前主流的微創矯正手術最佳手術年齡：約 8～12 歲不建議太早手術：例如 3 歲前，可能造成過度矯正、復發或干擾生長

先天性橫膈膜疝氣: 先天性橫膈膜疝氣: Bochdalek hernia : {口訣：Bochdalek：back 後側缺損} 橫膈後外側(posterolateral) 缺損最常見，約 >85% Morgagni hernia : 橫膈前內側 (anteromedial) 缺損

食道閉鎖和氣道食道瘻管（Esophageal atresia / tracheoesophageal fistula)先天性閉鎖及瘻管(EA TEF)分類 {口訣：Atresia Blind Common Double Esophagus intact} Type A (Atresia) :閉鎖 Type B(Blind) :上瘻 Type C(Common):下瘻 Type D(Double) : 雙瘻 Type E(Esophagus intact): H瘻 EA-TEF 預後評估系統 (1)Waterson classification(1962) {口訣：Waterson = Weight + Wheeze(肺炎) + Wrong anomaly } (2)Montreal classification(1993) {口訣：Montreal = Machine + Malformation} (3)Spitz classification(1994,今最通用) {口訣: Spitz = Small baby + Sick heart }

先天腹壁異常(1) 腹壁裂(Gastroschisis): (2) 臍膨出(Omphalocele){口訣：4O} 解剖位置: 臍帶根部中央腹壁（On cord）缺損脫出臟器覆蓋: 突出的器官有羊膜、腹膜構成的囊袋包覆（Organ in sac）脫出臟器類型: 小腸、大腸、肝臟，偶有脾、性腺等（Over-sized）可大至小腸、肝臟脫疝相關異常發生率: （Other anomalies）約 50–80%，常見心臟、泌尿、神經系統及染色體異常心臟異常最常見 Beckwith-Wiedemann syndrome（BWS){口訣：BWS}：巨舌(Big tongue / big baby) + 臍膨出(abdominal wall defect) + 高胰島素血症(sugar low) 染色體異常關聯: （Other anomalies）（30% ）常見，如 Trisomy 13/18、21，但不是軟指標

肥厚性幽門狹窄 Hypertrophic pyloric stenosis, HPS3–6 週齡嬰兒常見表現: HPS triad {口訣：3P} Projectile nonbiling vomiting 非膽汁性噴射性嘔吐 Palpable olive mass 可摸到橄欖狀腫塊 Peristalsis 可見胃蠕動波診斷: (1) 腹部超音波 (首選） {口訣：π (Pi) = 3.14 } 幽門肌厚度 (Muscle thickness) ≥ 3 mm 幽門管長度 (Channel length) ≥ 15–17 mm, Cervix sign,Shoulder sign,Antral nipple sign 幽門橫徑 (Transverse diameter) ≥ 13 mm, Target sign = Doughnut sign (2) Upper GI series String sign,Beak sign,Cervix sign,Pseudokidney sign Double-track sign (3) Plain abdominal X-ray: Single bubble

Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 / Duodenal web 十二指腸蹼 / 十二指腸膜 Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 / Duodenal web 十二指腸蹼 {口訣：WFC} Type I: Mucosal web / diaphragm 腸管外觀仍然連續，但管腔內有一層膜阻塞 (最常見） Type I 特殊型: Windsock web (若薄膜具有延展性) Type II: Fibrous cord纖維索型近端與遠端十二指腸中間由一段 fibrous cord 連接 Type III: Complete separation完全中斷型近端與遠端十二指腸完全分離、不連續

jejunoileal atresiaType I 黏膜閉鎖型腸道黏膜層閉鎖，但外部腸管連續（外觀正常）無缺損最輕微型，外觀正常但腸腔中斷，常見陷阱為超音波難發現 Type II 纖維連接型兩段腸管由纖維帶連接，腸腔不通無缺損腸段連續，腸繫膜完整 Type IIIa {apart} 腸段斷裂型（apart）腸段斷裂無連接腸繫膜缺損常見阻塞症狀明顯，可能合併短腸 Type IIIb {口訣：ABC} 蘋果皮變形（Apple peel deformity） Christmas tree deformity 遠端小腸纏繞短小供應血管大範圍腸繫膜缺損預後差、易合併短腸症候群 Type IV {Very 多段} 多段閉鎖型（串珠狀、香腸狀）多段閉鎖，像一串香腸多處可能缺血最嚴重型，常合併吸收障礙與短腸症候群，術後營養問題

腸套疊: 腸套疊 Intussusception {口訣：Rule of 3}{口訣：3C} 流病: 好發 3 個月到 3 歲的小孩，大多發生在 1 歲前。致病機轉: 近端腸子套進遠端腸子，常見於 ileocecal junction（即迴腸遠端套進盲腸）。臨床表現: ・間歇性嚴重腹部絞痛（intermittent colicky pain）（病人腳會往腹部彎曲 Curling ），兩次發作之間通常沒有症狀。・其他症狀包含：嘔吐、帶血黏液便（currant jelly stool）、可摸到的腹部腫塊。治療: ・Hydrostatic reduction：以顯影劑、生理食鹽水或空氣灌腸，80% 病人可復位成功，但有 10% 復發率（大多發生在復位後 24 小時內），此時可再做一次 hydrostatic reduction。復發第3 次則為手術適應症。・手術：適應症包含腹膜炎、就診時即腸阻塞、hydrostatic reduction 失敗、多次復發。手術方式為打開腹部後把腫塊往近端推，並且評估復位後的腸子是否還有功能。若無法復位、無法確定腸子是否還有功能或有找到 lead point，則需要做 ileocolectomy with primary anastomosis。手術後的復發率非常低。

腸扭轉異常（malrotation or anomalies of intestinal rotation）: {口訣：malrotation : 累的 correction}腸扭轉異常（malrotation or anomalies of intestinal rotation）: {口訣：malrotation : 累的 correction} Ladd procedure

Meckel diverticulumMeckel diverticulum 重點整理 {口訣：Rule of 2s 共8個} 定義: 最常見的小腸先天性畸形；最常見的先天性消化道結構異常真性憩室，包含所有組織層（cf: 十二指腸的憩室最常出現在第2 部分）由 vitelline duct / omphalomesenteric duct（卵黃管）未完全退化形成位置: 位於迴腸 ileum，通常在 antimesenteric border（好發腸繫膜迴腸對側）,常見於ileocecal valve的腸系膜對側。於迴盲瓣近端 2 英呎(60公分), 長度2cm, 直徑2 英吋(5公分), 常有 2 種異位組織：胃黏膜(最常見)、胰臟組織( 50%在憩室中會發現其他異位黏膜組織，6成是胃黏膜) 出血機轉：異位胃黏膜分泌胃酸 → 造成鄰近迴腸黏膜潰瘍 → 無痛性下消化道出血流行病學: 男：女約 2 :1、發生率 2 %、2% 有症狀、常在 2 歲前有症狀

巨大結腸症 (Hirschsprung’s disease): {口訣: her son 笨：失望兒子 →打厚碼 →收吧}先天性巨大結腸症（congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung Disease）{口訣：Bloat} 表現: 絕大多數足月兒在出生後 48 小時內會排出胎便(Late meconium)，若無，要小心先天性巨大結腸症。其他表徵包含：含膽汁的嘔吐(Bilious vomiting)、餵食耐受不佳、腹脹(Abdominal distension)等。此外，腸道擴張過久會缺血、黏膜受損，導致細菌增生，產生結腸炎(Toxic enterocolitis)，此時可能進一步演變成敗血症診斷:{口訣：Beam} ・右邊下消化道攝影可見乙狀結腸狹窄、降結腸脹大，懷疑為 Hirschsprung’s disease。・（Gold standard）腸壁切片(Biopsy)：診斷之黃金標準，取 dentate line 以上 1 cm、2 cm、3 cm 的腸道組織並染色，若出現「Myenteric plexuses 無 ganglion cells」、「乙醯膽鹼酯酶（AchE）表現增強」、神經纖維可看到 hypertrophied nerve bundles、Calretinin stain 陰性。等發現，可診斷先天性巨大結腸症。・肛門直腸壓力計（anorectal manometry）：擴張直腸時，會缺少一般人擁有的內括約肌放鬆反應。・無事前準備的顯影劑灌腸攝影（unprepared contrast enema）：會出現脹大的腸段突然轉換為狹窄的腸段的顯影，則狹窄段懷疑是無神經節的部分。強調「無事前準備（Avoid preparation）」是為了避免把狹窄的腸段撐大，而造成誤判。（留置肛管與直腸灌洗建議在完成下消化道攝影 Barium enema 後再做，以確保影像上能明確看出近端與遠端腸道的管徑差異）・24-hour delayed film：若看到顯影劑殘留，則 Hirschsprung’s disease 的可能性增加。・在沒有明顯 transition zone 的情況下，例如整個腸道都沒有 ganglion，可輔助診斷 Hirschsprung’s disease。巨大結腸症 (Hirschsprung’s disease): {口訣: her son 笨：失望兒子 →打厚碼 →收吧} Swenson 改良成 Duhamel (改良版稱Martin procedure) 改良成 Soave (sleeve) (改良版稱 Boley procedure)

威爾姆氏腫瘤（Wilms Tumor）

Neuroblastoma 神經母細胞瘤 {口訣：N-MYC N-MYC} 鑑別診斷：兒童腹部腫塊Neuroblastoma 神經母細胞瘤{口訣：N-MYC N-MYC} 來源: neural crest 交感神經細胞基因: N-MYC amplification = 預後差好發年齡: < 2 歲較常見 (Young) median 約 22 個月腫塊特徵: 不規則，常跨中線(Midline crossing) 鈣化: 常見，約 90% (Calcification) CT 見腎外腫塊鈣化常見，約 90% 尿中代謝物: VMA / HVA ↑ (Catecholamine secretion) 伴隨症候群:opsoclonus-myoclonus 觸診腫塊: Non-smooth 不規則、硬、固定感較明顯特殊分期: 4S stage：< 1 歲可自發消退神經母細胞瘤（Neuroblastoma, NB） INSS分期如下: Stage 1 腫瘤局限、完全切除、局部淋巴結(-) Stage 2A 局限腫瘤、無法完全切除、局部淋巴結(-) Stage 2B 局限腫瘤、可能可切除，但局部淋巴結(+) Stage 3 腫瘤跨越中線或合併中線對側淋巴轉移、無法完全切除 Stage 4 出現遠端轉移，包括骨骼、骨髓、肝臟、皮膚、遠處淋巴等 Stage 4S 1 歲以下嬰兒（Small infant）、局限腫瘤，轉移僅限於： {口訣：4S} Stage MS ・肝臟 (Solid liver) ・皮膚（Skin) ・骨髓 (Slight marrow)（骨髓受侵犯 <10%，且無骨骼轉移）

無肛症 anorectal malformation {口訣：無肛，屁股在哪(屁哪=Pena)、吃披薩治無肛}Pena operation Posterior sagiatal anorectoplasty (PSARP)

胃食道逆流手術(GERD) {口訣：Nice 360, two 270,前門 door}Nissen fundoplication Toupet fundoplication Dor fundoplication 手術： (1) Toupet fundoplication 包覆角度: 270 度包覆方式: 後側(Posterior)部分(Partial) 包覆適合對象: 食道蠕動功能差者(Esophageal motility Poor) 缺點: 抗逆流效果可能稍弱（Protection Partial Pressure Pushback) (2) Nissen fundoplication 包覆角度: 360 度(three six) 缺點: 較容易術後吞嚥困難（Narrow Swallowing)、gas-bloat

膽囊水腫 hydrops of the gallbladder

膽道閉鎖 Biliary atresia {口訣：膽道卡塞(Kasai)} 膽道閉鎖{口訣：黃＋深＋灰} 持續性黃疸（Persistent jaundice）深色尿（Dark urine）灰白便（Acholic stool） Kasai procedure

Neonatal Hepatitis triad新生兒肝炎 {口訣：黃＋深＋漸灰} 黃疸（Jaundice）深色尿（Dark urine）間歇性灰白便（Intermittent acholic stool）

乙狀結腸扭轉 Sigmoid volvulus若懷疑腸壞死 / 穿孔 / peritoneal sign：緊急手術壞死腸段切除可做 Hartmann’s operation

隱睪症 Cryptorchidism

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疾病好發年齡

好發 2-8周Hypertrophic pyloric stenosis

好發 6個月 -12 個月腸套疊

6個月-36個月哮吼:

6個月-36個月兒童吞食異物：

6 個月 – 60個月兒童Kawasaki disease:

6 個月 – 60個月兒童熱痙攣（Febrile seizure）：

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開手術時間

出生後 2個月Biliary atresia 膽道閉鎖

大部分出生後12-18個月退化infantile hemangioa

出生後 6個月先天性肺部呼吸道畸形（Congenital pulmonary airway malformation, CPAM)

出生後 6 - 18 個月尿道下裂

出生後 6個月，超過2歲手術會睪丸萎縮隱睪症

觀察至 1歲未消除開刀陰囊水腫

3個月 - 1歲（接近6個月）顱縫早閉

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Sacrococcygeal teratoma

新生兒: 最好發在薦尾椎部

青少年: 生殖腺

尾骶骨畸胎瘤 Sacrococcygeal teratoma項目

尾骶部突出且可破裂的腫瘤；是胎兒與新生兒腫瘤中最常見的腫瘤。女 > 男；也是成年以前 germ cell tumor 中最常見的畸胎瘤類型。多數為良性，但兩個月大後出現者惡性機率較高。流行病學

胎兒時期可有羊水過多 polyhydramnios、胎兒水腫 fetal hydrops；最嚴重可因盜血症候群導致胎兒高輸出性心衰竭死亡。腫瘤過大會壓迫周遭結構，使肛門或會陰往前擠壓變形，也可造成膀胱出口阻塞、腎積水、直腸狹窄或閉鎖。症狀

產前可由定期超音波發現，並可進一步做進階超音波或 fetal MRI。出生後根據臨床表現即可診斷，可考慮做影像學檢查確認是否有腹腔內病灶。診斷

懷孕週數 30 週之前發現或出生後 2 個月後發現者預後較差。依型態分類：第 I、II 型惡性機率低、預後佳；第 III、IV 型惡性機率高、預後較差。預後

標準治療為完整手術切除。若是兩個月大後才出現，建議先做切片；若為惡性，先進行化學治療後再切除。治療

尾骶部突出且破裂的腫瘤應為尾骶骨畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma），是胎兒與新生兒腫瘤中最常見的腫瘤（女＞男），同時也是成年以前 germ cell tumor 中最常見的畸胎瘤種類，多是良性，但兩個月大後出現者惡性機率高。

症狀：胎兒時期有羊水過多、胎兒水腫，最嚴重可因溢血症候群導致胎兒高輸出性心衰竭死亡；腫瘤過大會擠壓周遭的肛門或會陰，致膀胱出口阻塞、腎積水、直腸狹窄或閉鎖。

診斷：產前可由定期超音波發現，並可進一步做進階超音波或 fetal MRI；出生後根據臨床發現即可診斷，可考慮做影像學檢查確認無腹腔內病灶。

預後：胎兒在懷孕週數 30 週之前或出生後 2 個月後發現者預後最差；根據型態分類，第一型和第二型惡性機率低、預後佳，第三型和第四型則相反。

治療：完整的手術切除，若兩個月大後才出現者建議先做切片，惡性的情況先進行化學治療後再切除。

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sacral dimple

尾骶骨凹陷 (sacral dimple)可見於2-5%的新生兒，通常是良性且臨床意義不大，一般不需特別處置，但合併特定徵象要擔心是否有neural tube defect

需要影像檢查1. 凹陷處有皮下腫塊或脂肪瘤 2. 長有毛髮、皮膚附屬物，或息肉狀病灶，如皮膚肉垂skin tag或尾巴狀附屬物tail-like appendage 3. 有血管病灶，如血管瘤、微血管擴張 4. 有真皮竇或真皮囊腫 5. 不典型凹陷 (凹陷>5mm或離肛緣>25mm) 6. 疤痕樣病灶，如皮膚發育不全aplasia cutis

尚未明確規定1. 凹陷處皮膚有色素沉澱斑塊 2. 股皺褶偏向一邊

不須影像檢查單純凹陷 (凹陷<5mm且離肛緣<25mm)

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（神外）顱縫早閉 (Craniosynostosis)

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(皮膚科）嬰兒血管瘤 (Infantile hemangiomas, IHs)

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鑑別診斷：頸部腫塊

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Lymphatic malformation / Cystic hygroma項目LymphadenopathyThyroglossal duct remnant = Thyroglossal duct cyst {口訣：4S}TorticollisBranchial cleft anomaly 腮裂異常 {口訣：側耳}

頸部後方、腋下、鼠蹊部、縱膈腔位置中線或側邊皆可頸部中線（Central) 隨吞嚥動作移動（Swallowing shift）頸部側邊頸部側邊 1. 耳前、後或上頸部(近下頷) 2. SCM 前下 1/3 3. Suprasternal notch或鎖骨區域

淋巴管發育異常多囊、含淋巴液，可浸潤扭曲周圍構造但良性重點兒童頸部腫塊最常見甲狀腺由 foramen cecum 下降路徑殘留SCM 纖維化咽裂、咽囊、咽弓退化不完全第2 咽裂最常見（95%)

柔軟無痛腫塊，可因感染變大症狀壓痛常為細菌感染慢性考慮非典型分枝桿菌、貓抓病多無症狀（Silent）可感染或形成廔管頭轉向健側，傾向患側無痛性腫塊，可感染、流膿、形成瘻管

第一線治療：image guided sclerotherapy or surgery切除治療堅硬、不可移動、腋下/鼠蹊也腫大 → biopsySistrunk operationSCM纖維化導致，以物理治療、復健為主手術切除

項目Branchial cleft anomaly 鰓裂異常{口訣：側耳}Lymphadenopathy 淋巴結腫大Thyroglossal duct remnant = Thyroglossal duct cyst 甲狀舌管殘留 {口訣：4S}Lymphatic malformation / Cystic hygroma 淋巴管畸形／囊狀水瘤Torticollis 斜頸

位置頸部側邊 1. 耳前、後或上頸部(近下頷) 2. SCM 前下 1/3 3. Suprasternal notch或鎖骨區域中線或側邊皆可通常無特異移動頸部中線（Central) 隨吞嚥動作移動（Swallowing shift）頸部後方、腋下、鼠蹊部、縱膈腔柔軟、囊性腫塊頸部側邊

流行病學第二鰓裂最常見兒童頸部腫塊最常見原因常見先天性中線頸部腫塊先天性淋巴管發育異常嬰幼兒常見肌肉性斜頸

成因胚胎咽裂／咽囊／咽弓退化不完全感染、發炎、惡性疾病等甲狀腺由舌根 foramen cecum 下降過程中，路徑殘留淋巴管發育異常，形成充滿淋巴液的囊腫SCM 纖維化或攣縮

典型表現無痛性側頸腫塊，可感染、流膿、形成瘻管頸部淋巴結腫大多無症狀（Silent）可感染或形成廔管柔軟無痛腫塊，可多囊、浸潤周圍構造頭部姿勢異常

感染提示可感染發炎、流膿有壓痛 → 常為細菌感染若與咽部連通，可反覆感染感染時可快速變大通常不是感染為主

慢性／危險訊號反覆側頸感染或瘻管慢性腫大 → 非典型分枝桿菌、貓抓病等反覆中線感染或瘻管壓迫或扭曲周圍構造若長期未矯正可影響臉型／頭型

需要 biopsy 的情況通常不以 biopsy 為主硬、不可移動、多處淋巴結腫大，如腋下、鼠蹊部也腫通常不以 biopsy 為主通常影像診斷為主不需 biopsy

治療手術切除依原因治療；可疑惡性需 biopsySistrunk operationImage-guided sclerotherapy 或手術切除物理治療、復健

記憶重點側頸＋SCM 前緣＋第二鰓裂小孩頸部腫塊第一名中線＋吞嚥動柔軟多囊＋淋巴液＋後頸SCM 纖維化：臉轉健側、頭傾患側

3rd branchial第三鰓裂異常1st branchial第一鰓裂異常Cystic hygroma囊狀淋巴管瘤2nd branchial第二鰓裂異常項目4th branchial / pyriform第四鰓裂／梨狀竇瘻管Thyroglossal duct甲狀舌管囊腫／瘻管

SCM 前緣下方外耳道周圍下頷角 angle of mandible 附近後三角鎖骨上區SCM 前緣下 1/3典型位置／皮膚開口左頸下方靠近甲狀腺頸部中線舌骨高度附近

Pyriform sinus梨狀窩External auditory canal外耳道無典型內口Tonsillar fossa扁桃窩內口Pyriform sinus apex梨狀窩尖端舌根foramen cecum

經 superior thyroid artery 附近與 parotid gland、facial nerve 緊密相關淋巴管發育異常從 SCM 前緣向上走經 carotid bifurcation 附近可走在 internal / external carotid artery 之間走行／解剖關係與 thyroid gland 關係密切沿甲狀腺胚胎下降路徑與舌骨關係密切

少見可造成頸部感染耳周／下頷角反覆感染或分泌物軟、可壓縮transillumination positive最常見鰓裂異常頸側反覆感染或皮膚開口分泌物臨床特徵反覆急性化膿性甲狀腺炎多為左側隨吞嚥／伸舌上下移動

手術切除或內視鏡處理手術切除注意 facial nerve injury手術切除或硬化治療呼吸道壓迫需急處理完整切除瘻管可用 step-ladder incision治療重點內視鏡燒灼或手術切除Sistrunk operation切除囊腫＋瘻管＋舌骨中段

梨三耳一後淋透光頸二最常見記憶重點左甲梨四中線甲舌

中線或側邊都有可能lymphadenopathy兒童頸部腫塊最常見原因有壓痛→常為細菌感染慢性腫大→考慮非典型感染源(如非典型分枝桿菌、貓抓病) 淋巴結堅硬、不可移動、其他部位(腋下、鼠蹊部)也腫大→ 需做biopsy進一步診斷

頸部中線，隨吞嚥動作移動thyroglossal duct remnant在胎兒發育過程中甲狀腺原本位於舌根(foramen cecum), 隨成長慢慢下降至正常甲狀腺位置，若下降路徑中有殘餘腺體常以腫塊表現，但也可能形成廔管。大多無症狀，但若與咽部連通則可能感染，以手術治療為主(Sistrunk operation)

頸部側邊 1. 耳前、後或上頸部(近下頷) 2. SCM前下1/3 3. Suprasternal notch或鎖骨區域branchial cleft anomaly頭頸部構造是由胚胎時期的咽裂、咽囊、咽弓發展而成，若退化不完全則會形成異常病灶，其中以第二咽裂最常見，常位於胸鎖乳突肌前緣症狀: 無痛性腫塊，可感染發炎流膿，形成瘻管以手術切除治療

頸部後方、腋下、鼠蹊部、縱膈腔lymphatic malformation/ cystic hygroma淋巴管發育異常而形成囊腫，囊腫由內皮細胞構成，內部充滿淋巴液，通常會形成多個囊腫並且浸潤、扭曲周圍構造(但本質為良性) 症狀為柔軟無痛腫塊，可因感染變大第一線治療為image guided sclerotherapy or surgery切除

頸部側邊，頭會看向健側，傾向患側torticollisSCM纖維化導致，以物理治療、復健為主

Thyroglossal duct remnant / cyst甲狀舌管殘留／囊腫{口訣：4S}項目Lymphatic malformation / Cystic hygroma淋巴管畸形／囊狀水瘤Branchial cleft anomaly鰓裂異常{口訣：側耳}Lymphadenopathy淋巴結腫大Torticollis斜頸

頸部中線 Central多在舌骨高度附近位置頸部後方、腋下、鼠蹊部、縱膈腔頸部側邊常見於 SCM 前緣中線或側邊皆可頸部側邊

隨吞嚥動作移動 Swallowing shift也可隨伸舌移動移動特色柔軟、囊性、可壓縮多位於 SCM 前緣，不隨吞嚥／伸舌移動通常無特異移動頭轉向健側，傾向患側

常見先天性中線頸部腫塊常見程度先天性淋巴管發育異常第二鰓裂最常見，約 95%兒童頸部腫塊最常見原因嬰幼兒常見肌肉性斜頸

甲狀腺由舌根 foramen cecum 下降至正常位置時，下降路徑殘留成因淋巴管發育異常，形成充滿淋巴液的多囊性囊腫胚胎期咽裂、咽囊、咽弓退化不完全感染、發炎、惡性疾病等SCM 纖維化或攣縮

多無症狀，可形成中線腫塊或瘻管典型表現柔軟無痛腫塊，可多囊、可浸潤扭曲周圍構造但本質良性無痛性側頸腫塊，可感染、流膿、形成瘻管頸部淋巴結腫大頭部姿勢異常

若與咽部連通，可反覆感染感染提示感染時可快速變大可感染發炎、流膿有壓痛 → 常為細菌感染通常不是感染為主

反覆中線感染或瘻管慢性／危險訊號壓迫或扭曲周圍構造；呼吸道壓迫需緊急處理反覆側頸感染或瘻管慢性腫大 → 非典型分枝桿菌、貓抓病等長期未矯正可影響臉型／頭型

通常不以 biopsy 為主需要 biopsy 的情況通常以影像診斷為主通常不以 biopsy 為主堅硬、不可移動，或腋下／鼠蹊部也腫大 → biopsy不需 biopsy

Sistrunk operation治療Image-guided sclerotherapy 或手術切除手術切除依原因治療；可疑惡性需 biopsy物理治療、復健

中線＋吞嚥動＋Sistrunk記憶重點柔軟多囊＋淋巴液＋後頸／鎖骨上＋透光側頸＋SCM 前緣＋第二鰓裂最常見小孩頸部腫塊第一名SCM 纖維化：臉轉健側、頭傾患側

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lymphadenopathy

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甲狀舌管囊腫(thyroglossal duct cyst): = thyroglossal duct remnant

是最常見的先天頸部腫瘤；甲狀下從第一第二咽囊開始下降時遇到阻礙；此囊腫會吞嚥移動。

治療前要先做甲狀腺掃描(如果是異位甲狀腺→切除；唯一甲狀腺→評估處理)；用Sistrunk operation移除囊腫和一部份舌骨→未切除乾淨容易復發。

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鰓裂遺跡 branchial cleft anomaly

image.png

第一鰓裂: 跟外耳道和耳下腺相通

第二鰓裂: 最常見!! 跟同側扁桃腺相通。

4th branchial cleft anomaly項目1st branchial cleft anomaly2nd branchial cleft anomaly3rd branchial cleft anomaly

最罕見常見度少見最常見罕見

多在左側下頸部 / 甲狀腺附近，可通 piriform sinus典型位置耳前、耳下、外耳道附近、parotid 區SCM 前緣，下頷角到頸側下頸部、SCM 前緣，可通 piriform sinus

SCM anterior border 下段，常偏左外開口外耳道附近或下頷角附近SCM anterior borderSCM anterior border 下段

Piriform sinus apex內開口外耳道 / 中耳附近Tonsillar fossa 扁桃窩Piriform sinus，常說 base of piriform sinus

可往下到 tracheoesophageal groove / mediastinum，和 thyroid 相關走行重點與 facial nerve CN VII 關係密切走在 internal carotid 與 external carotid 之間，最後到 tonsillar fossa與 carotid sheath、CN IX/XII、superior laryngeal nerve 關係複雜

反覆左側頸部感染、甲狀腺炎 / thyroid abscess典型表現耳周 / parotid 區反覆感染、流膿頸側無痛性腫塊，感染時紅腫痛反覆頸部感染、abscess、piriform sinus tract

注意 recurrent laryngeal nerve、thyroid、mediastinal tract手術風險Facial nerve injury注意 carotid bifurcation、CN IX/XII注意 superior laryngeal nerve

項目Pyriform sinus fistula 梨狀竇瘻管 / 梨狀窩瘻管

來源多與第 3 或第 4 鰓裂 / 咽囊異常有關

內開口Pyriform sinus 梨狀竇

常見側左側較多

常見表現反覆左側頸部感染、甲狀腺炎、甲狀腺膿瘍、深頸部膿瘍

典型族群兒童較典型，但成人也可發現

影像 / 診斷Neck CT、contrast esophagography、laryngoscopy / hypopharyngoscopy 找內開口

治療急性感染先抗生素 ± drainage；穩定後切除或內視鏡 cauterization / obliteration

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lymphatic malformation/ cystic hygroma

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（復健）新生兒肌肉性斜頸: torticollis

臀位生產→SCM纖維化 + 髖關節異常

左側SCM纖維化: 頸部轉（rotation）向右側，後腦傾（tilt）向左側

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胸腔及縱隔腔

{口訣：Bochdalek：back 後側缺損}

橫膈後外側(posterolateral) 缺損Bochdalek hernia

橫膈前內側 (anteromedial) 缺損Morgagni hernia

雞胸漏斗胸

次常見的胸壁畸形(每1500新生兒會有一名)流病最常見的胸壁畸形(每400名新生兒會有一名)，男性多(約為女性的3-4倍)

胸骨凸出，其中以kneel chest最常見解剖構造胸骨下凹，通常發生在第三肋間以下

通常無症狀，可能合併脊柱側彎或先天性心臟病表現通常無症狀，有些人肺功能會受影響可合併結締組織病變或心臟異常

疼痛嚴重或外觀無法忍受者為手術適應症，會等到病人過完青春期的快速成長階段再開刀，在此之前，對於快速生長中的病人會採用輔具矯正手術時機症狀嚴重(如運動耐受度差、疼痛等)，且haller index大於3者考慮手術。目前建議在病人青少年期接受胸骨後支持術修復 (Nuss procedure)

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漏斗胸 / 雞胸

雞胸漏斗胸

次常見的胸壁畸形(每1500新生兒會有一名)流病最常見的胸壁畸形(每400名新生兒會有一名)，男性多(約為女性的3-4倍)

胸骨凸出，其中以kneel chest最常見解剖構造胸骨下凹，通常發生在第三肋間以下

通常無症狀，可能合併脊柱側彎或先天性心臟病表現通常無症狀，有些人肺功能會受影響可合併結締組織病變或心臟異常

疼痛嚴重或外觀無法忍受者為手術適應症，會等到病人過完青春期的快速成長階段再開刀，在此之前，對於快速生長中的病人會採用輔具矯正手術時機症狀嚴重(如運動耐受度差、疼痛等)，且haller index > 3者考慮手術。目前建議在病人青少年期接受胸骨後支持術修復 (Nuss procedure)

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漏斗胸 Nuss Haller index考點

胸骨向內凹陷，形成漏斗狀胸壁變形定義

約 1/300～1/400 （最常見的胸壁畸形）性別：男性明顯多於女性，約 3～4 倍發生率

結締組織疾病：Marfan syndrome、Ehlers-Danlos syndrome常見合併症

可合併二尖瓣脫垂 mitral valve prolapse 合併症會影響治療評估與手術風險判定症狀

手術評估指標：Haller index：胸腔橫徑 ÷ 胸骨與脊椎間最小前後距離 Haller index > 3.25 通常考慮手術 Nuss procedure：目前主流的微創矯正手術最佳手術年齡：約 8～12 歲不建議太早手術：例如 3 歲前，可能造成過度矯正、復發或干擾生長主流手術

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先天性橫膈膜疝氣:

會阻礙肺部發育，造成肺高壓。脹氣的胃部跑到胸腔(→腹部下凹)，使心臟被壓迫到另一側。可能一出生就呼吸衰竭，需要體外循環。

應立即插管，不能使用面罩甦醒球(會使腸胃道空氣更多)。可使用NG館

後外側橫膈疝氣 = Bochdalek’s hernia: 好發左側，

項目先天性橫膈疝氣 Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH

定義胎兒時期因橫膈膜發育不全，導致腹腔臟器如腸、胃、脾、肝進入胸腔，壓迫肺部發育

致病機轉肺發育不良 pulmonary hypoplasia 是主要致命原因

流行病學好發側：左側較常見，因為肝臟阻擋右側

型態Bochdalek hernia：{口訣：Bochdalek：back 後側缺損} 後外側型，最常見，約 >85% Morgagni hernia：前內側型

臨床表現呼吸窘迫 respiratory distress 胸腔無呼吸音胃腸聲音可於胸腔聽到腹部扁平

診斷方式產前：超音波 prenatal US 出生後：胸部 X 光，可見腸或胃氣進入胸腔、心臟偏移

初步處理穩定呼吸，可使用高頻通氣或 NO 避免使用袋罩加壓呼吸，因為可能使氣體進入腸道，加重胸腔壓迫

Definitive 手術時機待肺功能穩定後再手術，非急診立即開刀傳統或微創修補缺損，必要時使用 patch 重建橫膈膜

預後因素肺發育程度是否有肺高壓 PPHN 是否合併其他先天異常

{口訣：Bochdalek：back 後側缺損}

橫膈後外側(posterolateral) 缺損Bochdalek hernia

橫膈前內側 (anteromedial) 缺損Morgagni hernia

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Bochdalek hernia

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Morgagni hernia

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食道閉鎖和氣道食道瘻管（Esophageal atresia / tracheoesophageal fistula)

先天性閉鎖及瘻管(EA TEF) {口訣：Atresia Blind Common Double Esophagus intact}

Type A (Atresia) :閉鎖 Type B(Blind) :上瘻 Type C(Common):下瘻 Type D(Double) : 雙瘻 Type E(Esophagus intact): H瘻

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合併症: 患嬰中約1/3有低體重, 2/3常合併VATER(vertebral.anorectal. tracheal esophageal,renal or radial limb)等異常

類型型態比例重點

Type APure EA，只有食道閉鎖，無 TEF約 6–8%近端、遠端食道皆盲端；胃部通常無氣體

Type B近端 EA + 近端 TEF約 1–3%少見

Type C近端 EA + 遠端 TEF約 85%最常見；遠端食道與氣管相通，胃腸道可見空氣

Type D近端 EA + 近端與遠端 TEF約 1%最複雜，雙瘻管

Type E只有 TEF，無 EA約 4–6%又稱 H-type TEF，可能較晚診斷

EA-TEF 預後評估系統

Waterson classification (1962) {口訣：Waterson = Weight + Wheeze(肺炎) + Wrong anomaly }

條件預後

A > 2500g + 肺炎(-) + 重大異常(-)最好

B1800–2500g or mild 肺炎中等

C<1800g or severe 肺炎重大異常最差

Montreal classification

(1993) {口訣：Montreal = Machine + Malformation}

Class條件

I呼吸器依賴(-) + 重大異常 (-)

II呼吸器依賴(+) or 重大異常(+)

Spitz classification

(1994,今最通用) {口訣: Spitz = Small baby + Sick heart }

條件存活率

體重 >1500g + 重大心臟病(-)I最好

體重 <1500g or 重大心臟病(+)II中等

體重 <1500g + 重大心臟病(+)III最差

90%會有食道氣管廔管= Type 3

50%會有VATER/VACTERL(Anorecal, Trachea, Esophagus, Cardiac, Renal, Radial and Limb)，智力表現正常。

診斷: X光片下看到在縱隔腔亂跑的鼻胃管。

症狀: 一直流口水、口中冒出泡泡。

病因: failure of separation or incomplete development of the foregut.

共五種types，其中四種會有食道氣管瘻管，一種是食道缺一段上下兩段形成盲端。Type C esophageal atresia is the most prevalent at 84% and involves a proximal EA with distal tracheoesophageal fistula.

S/S: 出生時易流口水，餵食時發紺、嘔吐

常合併VACTERL: Vertebral anomaly, Anal atresia, Cardiovascular anomaly, Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia, Renal anomaly, Limb defect

patients with EA may present with polyhydramnios, mostly in the third trimester, which may be a diagnostic clue to EA

影響預後的因子: 出生體重、肺炎、其他先天異常esp心臟、呼吸器依賴度(手術時機不在影響預後的評估因子中)

臨床上的手術時機應根據病況而定，生命徵象穩定者可在出生後1-2天手術，合併感染或心肺衰竭者則應等病況穩定後再手術

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(一般外）疝氣 Hernia

類型定義與特徵

鼠蹊疝氣、股疝氣、臍疝氣外部疝氣 (external hernia)器官經腹壁缺損突出體表

- 腸繫膜裂孔疝氣 - 十二指腸旁疝氣 - 網膜囊疝氣內部疝氣 (internal hernia)腸道經由腹膜腔內腸繫膜缺損突出

直接型：下腹壁動脈內側，復發率高間接型：血管外側，經過腹膜鞘突processus vaginalis穿過deep inguinal ring 小兒鼠蹊疝氣幾乎都是間接型，因processus vaginalis未關閉鼠蹊疝氣 (inguinal hernia)腸道經鼠蹊管突出，好發男生

切口疝氣、白線疝氣腹壁疝氣 (ventral hernia)• 腹壁手術切口或薄弱處突出 • 腸道穿過腹直肌前方的腹壁缺陷

inguinal hernia解剖大補帖

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臨床要點解剖構造腹股溝管邊界

形成弓狀邊緣 (Arching fibers)M - 腹內斜肌、腹橫肌 Superior (頂部)

整個長度皆有，外側 1/3 包含腹內斜肌A - 腹外斜肌腱膜 Anterior (前壁)

由腹外斜肌腱膜捲曲而成L - 腹股溝韌帶、腔隙韌帶 Lower (底部)

Hesselbach's triangle 所在T - 腹橫筋膜、聯合腱Posterior (後壁)

深腹股溝環 (Deep Ring)比較項目淺腹股溝環 (Superficial Ring)

腹股溝韌帶中點上方 1.25 cm位置恥骨結節 (Pubic tubercle) 的上方

腹橫筋膜解剖層面腹外斜肌腱膜

間接疝氣 (Indirect hernia) 的入口疝氣關聯所有腹股溝疝氣的出口

同時indirect+direct hernia→pantaloon hernia

內容物

男：精索 / 女：子宮圓韌帶

共同：髂腹股溝神經 (Ilioinguinal nerve不經過深環，是從側面進入管內，但會經過淺環，若在疝氣修補時受損，會導致腹股溝區或陰囊/大陰唇的感覺異常或慢性疼痛)

Lateral crescent sign是direct inguinal hernia的CT特徵，原理是hernia把鼠蹊管的血管、輸精管擠到一旁，呈現新月狀。

3-6-9 rule：X 光下的正常腸道直徑為小腸 <3 cm、結腸 <6 cm、盲腸／乙狀結腸 <9 cm。

鼠蹊部疝氣在男性較常見，而股疝氣與臍疝氣則是在女性較常見

手術方式

TAPP (transabdominal peritoneal approach)TEP (totally extraperitoneal approach)

切開腹膜→處理疝囊→分離出腹膜前間隙以便鋪設網膜→鋪設人工網膜於疝氣缺口處方法使用balloon dissector在腹壁肌肉層與腹膜外層間擴張出手術操作空間(腹膜前間隙)，將疝脫的腸子拉回腹腔，鋪設人工網膜於疝氣缺口處

手術操作空間較大，可較清楚辨識解剖構造，相對容易操作優點完全在腹膜外，不進入腹腔內操作，少有腸沾粘或腸道組織損傷的風險腹膜前分離較快，且將腹膜內臟損害的潛在風險降到最低

進入腹腔內操作，故可能造成腸沾黏，傷及腸道組織缺點手術操作空間較小，難度較高，術中若造成腹膜撕裂則可能須轉為TAPP；balloon dissector較昂貴

通常會建議雙側疝氣、復發型疝氣患者選擇腹腔鏡 (TEP/TAPP)

若感染風險教高，建議以不補mesh的方式(傳統)

基於間接型疝氣與男性精索或女性圓韌帶緊密度的差異，建議對大部分男性優先採用TEP，而女性則選用經腹膜修補

小兒(多間接型)手術重點為高位結紮processus vaginalis，不用跟成人一樣補mesh

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兒童疝氣

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兒童腹股溝疝氣 Pediatric inguinal hernia 概念整理

項目重點

病理基礎鞘狀突未閉鎖，patent processus vaginalis, PPV

疝氣類型兒童幾乎都是間接型 indirect hernia

不是直接型不是 Hesselbach triangle 腹壁薄弱造成

治療原則診斷後應早期手術，避免 incarceration / strangulation

標準手術High ligation of hernia sac，高位結紮疝囊

是否用 mesh不用 mesh

是否修補腹壁不修補腹壁，因兒童腹壁健康且仍在成長

重要風險術中可能傷到 vas deferens 輸精管、testicular vessels 睪丸血管

兒童 vs 成人腹股溝疝氣

兒童特徵成人

幾乎全為 indirect hernia主要類型Indirect、direct、femoral 都可見

先天 PPV 未閉鎖病理基礎後天腹壁薄弱為主

Deep inguinal ring / processus vaginalis缺損位置Direct：Hesselbach triangle；Indirect：deep ring

High ligation，不用 mesh治療方式常用 tension-free mesh repair

診斷即手術，避免嵌頓手術時機依症狀與風險決定

Vas deferens、testicular vessel injury主要併發症Recurrence、chronic pain

較高，嬰幼兒尤其高嬰兒 > 幼兒 > 兒童 < 1 歲風險高嵌頓風險相對較低

右側 > 左側

手術重點：High ligation

項目高位結紮疝囊 High ligation of hernia sac / PPV

做法找到 hernia sac，在 deep ring 高位結紮

不做什麼不放 mesh、不修補腹壁

手術風險輸精管、睪丸血管非常細，容易損傷

後果Vas injury → 日後不孕風險；testicular vessel injury → 睪丸萎縮

女童疝氣囊內可能含卵巢/輸卵管，術中見到不可單純結紮（會致 ovarian ischemia），須先復位入腹再結紮 sac；兒童疝氣幾乎都是間接型。

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先天腹壁異常

項目腹壁裂(Gastroschisis)臍膨出(Omphalocele) {口訣：4O}

解剖位置臍帶右側腹壁缺損臍帶根部中央腹壁（On cord）缺損

脫出臟器覆蓋突出的器官沒有囊袋包覆，直接接觸羊水突出的器官有羊膜、腹膜構成的囊袋包覆（Organ in sac）

脫出臟器類型主要為小腸和部分大腸小，通常 < 4 公分小腸、大腸、肝臟，偶有脾、性腺等（Over-sized）可大至小腸、肝臟脫疝

相關異常發生率約 10–30%，多為消化道異常如腸閉鎖、旋轉異常除小腸閉鎖（10–15%）（Other anomalies）約 50–80%，常見心臟、泌尿、神經系統及染色體異常心臟異常最常見 Beckwith-Wiedemann syndrome（BWS){口訣：BWS}：巨舌(Big tongue / big baby) + 臍膨出(abdominal wall defect) + 高胰島素血症(sugar low)

染色體異常關聯罕見（Other anomalies）（30% ）常見，如 Trisomy 13/18、21，但不是軟指標

臍膨出 (Omphalocele)比較項目腹裂 (Gastroschisis)

臍帶與膨出的囊狀物相連，若破裂則難與腹裂鑑別外觀臍帶與正常肚臍相連，跑出的腸子沒有膜覆蓋而泡在羊水中

通常較大 (> 4 cm)，腹部midline腹壁缺損通常較小 (< 4 cm)，位置通常偏右

肝臟、小腸膨出器官小腸為主

較常發生 (約 60~70%)合併異常較少發生，但約有 10% 會合併小腸閉鎖

Beckwith-Wiedemann syndrome相關疾病

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腹壁裂(Gastroschisis)

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臍膨出(Omphalocele)

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(兒科心臟）先天性心臟病

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腸胃道

肥厚性幽門狹窄 (HPS)腸道閉鎖 (Intestinal Atresia)轉位異常中腸扭結 (Malrotation & Midgut Volvulus)囊性纖維化 (Cystic Fibrosis)胎便症候群 (Meconium Syndromes)先天性巨結腸症 (Hirschsprung Disease)

幽門環狀肌肥厚原因未明空迴腸最常見胚胎期腸道旋轉不全 Ladd's bands 壓迫或腸道扭轉缺血自體隱性遺傳 (CFTR基因突變)。分泌物黏稠阻塞管道風險/病生理常與 CF 有關。黏稠胎便阻塞迴腸末端或結腸神經脊細胞未移行至腸壁，導致無神經節→狹窄段

非膽汁性噴射式嘔吐；合併低血鉀、代鹼和代償性呼酸出生後1-2天即膽汁性嘔吐數周內膽汁性嘔吐胎便阻塞、反覆肺感染症狀出生後未解胎便、腹脹出生>48小時未解胎便；腹脹嘔吐、便秘、生長遲滯

single bubble sign；觸診摸到橄欖狀腫塊；超音波：target sign；鋇劑攝影：string signDouble bubble：十二指腸； Triple bubble：JejumumCorkscrew sign(腸道顯影像軟木塞開瓶器)；Dilated proximal bowel, Paucity of distal bowel gas汗液氯離子試驗、基因檢測診斷腸道穿孔X光可見鈣化肛門指診 (Squirt sign)；直腸切片 (黃金標準)

幽門括約肌切開術手術切除閉鎖段並吻合緊急手術 (Ladd's procedure)支持性療法、胰臟酵素補充、呼吸治療治療要進一步排除巨結腸症直接手術

梅克爾憩室 (Meckel's Diverticulum)壞死性腸炎 (NEC)腸套疊 (Intussusception)肛門閉鎖 (Imperforate Anus)腸絞痛

小兒最常見的先天腸胃道畸形，卵黃管 (Vitelline duct) 殘留。含有異位胃黏膜早產(最重要risk factor)、配方奶餵食、缺氧造成腸道黏膜缺血壞死好發 6個月-3歲； Ileocolic居多常合併 VACTERL 聯合畸形風險/病生理好發10天至三個月大

無痛大量血便、小腸阻塞出生2-3周後(開始餵食) 腹脹、血便、腹壁紅腫；最常好發在小腸遠端迴盲瓣附近間歇性腹痛 (哭鬧)、草莓果醬血便Currant jelly stool、嘔吐出生無肛門開口、胎便由廔管 (Fistula) 排出症狀固定時間哭鬧、尖叫，傍晚或深夜特別明顯；除了哭鬧外，寶寶食慾正常，生長發育不受影響

核醫掃描 99mTc-pertechnetate腸壁積氣 (Pneumatosis intestinalis)、門靜脈積氣。超音波：Target sign, pseudokidney sign倒立側部 X 光診斷333原則: 一天哭鬧超過3小時一週超過3天持續超過3週

手術切除憩室內科支持療法為主（禁食、TPN、抗生素）；除非有穿孔否則避免造影，可能造成腸穿孔、腸道壞死空氣或液體灌腸復位；有腹膜炎則手術；僅約2-8%腸套疊找的到lead point低位：會陰肛門成形術；高位：先做直腸造口治療腸絞痛{口訣：5S} Swaddling(包巾包覆提供安全感) Side positioning側臥抱姿 Shushing(使用白噪音模擬子宮環境) Swinging(輕輕搖晃) Sucking(給予奶嘴)

比較

幽門狹窄: 影像出現One bubble；出生後1個月發病。

十二指腸閉鎖: 影像出現two bubbles；出生後數小時發病。

空腸閉鎖: 影像出現three bubbles；出生後1小時發病。

中腸扭結: 顯影劑下出現Corkscrew’s sign (開瓶器)

疾病名稱治療症狀診斷風險/病生理

肥厚性幽門狹窄 (HPS)幽門括約肌切開術非膽汁性噴射式嘔吐合併低血鉀、代鹼和代償性呼酸 single bubble sign 觸診摸到橄欖狀腫塊超音波：target sign 鋇劑攝影：string sign幽門環狀肌肥厚原因未明

腸道閉鎖 (Intestinal Atresia)手術切除閉鎖段並吻合出生後1-2天即膽汁性嘔吐 Double bubble：十二指腸 Triple bubble：Jejumum空迴腸最常見

轉位異常中腸扭結 (Malrotation & Midgut Volvulus)緊急手術 (Ladd's procedure)數周內膽汁性嘔吐 Corkscrew sign(腸道顯影像軟木塞開瓶器) Dilated proximal bowel, Paucity of distal bowel gas胚胎期腸道旋轉不全Ladd's bands 壓迫或腸道扭轉缺血

胎便症候群 (Meconium Syndromes)要進一步排除巨結腸症出生後未解胎便、腹脹腸道穿孔X光可見鈣化常與 CF 有關。黏稠胎便阻塞迴腸末端或結腸

囊性纖維化 (Cystic Fibrosis)支持性療法、胰臟酵素補充、呼吸治療胎便阻塞、反覆肺感染汗液氯離子試驗、基因檢測自體隱性遺傳 (CFTR基因突變)。分泌物黏稠阻塞管道

先天性巨結腸症 (Hirschsprung Disease)直接手術出生>48小時未解胎便腹脹嘔吐、便秘、生長遲滯肛門指診 (Squirt sign) 直腸切片 (黃金標準)神經脊細胞未移行至腸壁，導致無神經節→狹窄段

壞死性腸炎 (NEC)內科支持療法為主（禁食、TPN、抗生素）除非有穿孔否則避免造影，可能造成腸穿孔、腸道壞死出生2-3周後(開始餵食) 腹脹、血便、腹壁紅腫最常好發在小腸遠端迴盲瓣附近腸壁積氣 (Pneumatosis intestinalis)、門靜脈積氣。早產(最重要risk factor)、配方奶餵食、缺氧造成腸道黏膜缺血壞死

腸套疊 (Intussusception)空氣或液體灌腸復位有腹膜炎則手術僅約2-8%腸套疊找的到lead point間歇性腹痛 (哭鬧)、草莓果醬血便Currant jelly stool、嘔吐超音波：Target sign, pseudokidney sign 好發 6個月-3歲 Ileocolic居多

梅克爾憩室 (Meckel's Diverticulum)手術切除憩室無痛大量血便、小腸阻塞核醫掃描 99mTc-pertechnetate小兒最常見的先天腸胃道畸形，卵黃管 (Vitelline duct) 殘留。含有異位胃黏膜

肛門閉鎖 (Imperforate Anus)低位：會陰肛門成形術高位：先做直腸造口出生無肛門開口、胎便由廔管 (Fistula) 排出倒立側部 X 光常合併 VACTERL 聯合畸形

腸絞痛5S: Swaddling(包巾包覆提供安全感)、Side positioning側臥抱姿、Shushing(使用白噪音模擬子宮環境)、Swinging(輕輕搖晃)、Sucking(給予奶嘴)固定時間哭鬧、尖叫，傍晚或深夜特別明顯除了哭鬧外，寶寶食慾正常，生長發育不受影響333原則: 一天哭鬧超過3小時、一週超過3天、持續超過3週好發10天至三個月大

Meckel diverticulum 的 rule of 2

流病：發現於 2 歲前、男性發生率 2 倍、發生率為 2%

特色：2種類型的異位粘膜(胃、胰臟)、距離迴盲瓣 2 英尺、長 2 英吋、寬 2 公分

肛門閉鎖常見合併症 (>50%)：VACTERL (vertebral, anorectal, cardiac, tracheal, esophageal(食道閉鎖), renal, limb)

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肥厚性幽門狹窄(HPS)

項目肥厚性幽門狹窄 Hypertrophic pyloric stenosis, HPS

好發年齡3–6 週齡嬰兒

常見表現HPS triad {口訣：3P} Projectile nonbiling vomiting 非膽汁性噴射性嘔吐 Palpable olive mass 可摸到橄欖狀腫塊 Peristalsis 可見胃蠕動波

典型電解質低氯、低鉀、代謝性鹼中毒

疾病性質通常為偶發性疾病，不是多數與其他先天異常相關

診斷(1) 腹部超音波 (首選） {口訣：π (Pi) = 3.14 } 幽門肌厚度 (Muscle thickness) ≥ 3 mm 幽門管長度 (Channel length) ≥ 15–17 mm, Cervix sign,Shoulder sign,Antral nipple sign 幽門橫徑 (Transverse diameter) ≥ 13 mm, Target sign = Doughnut sign (2) Upper GI series String sign,Beak sign,Cervix sign,Pseudokidney sign Double-track sign (3) Plain abdominal X-ray: Single bubble

標準治療Ramstedt pyloromyotomy

不適合手術者可考慮 atropine 保守治療，但療程較長、復發率較高

無膽汁性嘔吐、代謝性鹼中毒。餵食後可在肚子上看到peristaltic wave。需要手術或藥物治療。

診斷標準數值項目

≥ 3 mm幽門肌厚度 (Muscle thickness)

≥ 15–17 mm幽門管長度 (Channel length)

≥ 13 mm幽門橫徑 (Transverse diameter)

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Duodenal atresia 十二指腸閉鎖 / Duodenal web 十二指腸蹼 / 十二指腸膜

含膽汁的嘔吐、1/3會有黃疸、出生前有羊水過多。腹部X光可見double-bubble sign。需進行外科手術。

項目Duodenal atresia 十二指腸閉鎖

分類Type I: Mucosal web / diaphragm 腸管外觀仍然連續，但管腔內有一層膜阻塞 (最常見） Type I 特殊型: Windsock web (若薄膜具有延展性) Type II: Fibrous cord纖維索型近端與遠端十二指腸中間由一段 fibrous cord 連接 Type III: Complete separation完全中斷型近端與遠端十二指腸完全分離、不連續

常伴隨先天異常常同時伴隨其他先天異常先天性心臟病：約 30% 腸道扭轉不良:約 20–30% 環狀胰: 約 30% 腎臟異常:約 5–15% 食道閉鎖:約 5–10% 骨骼異常: 約 5% 直腸肛門異常: 約 5% 影響死亡率的異常: 以上異常中，只有複雜性先天性心臟病會增加死亡率環狀胰影響:增加晚期併發症發生率(GERD、peptic ulcer disease、胰臟炎、胃部出口阻塞、反覆十二指腸阻塞)

項目Duodenal atresia 十二指腸閉鎖Duodenal web 十二指腸蹼 / 十二指腸膜

本質十二指腸管腔完全閉鎖或中斷十二指腸內有一層薄膜 / 蹼狀隔膜造成阻塞

阻塞程度多為完全阻塞可為部分阻塞或接近完全阻塞

解剖型態可分為： ① mucosal web / membrane ② fibrous cord ③ 完全分離屬於 mucosal web / membrane 這一型

是否連續嚴重型可腸管不連續腸管外觀通常連續，只是腸腔內有膜

特殊型態完全閉鎖可造成典型 double bubble sign若膜被腸內容物往遠端吹成袋狀，稱 windsock web

症狀出現時間新生兒期較早出現可新生兒期出現，也可因部分阻塞到較晚才發現

典型症狀餵食後嘔吐、腹脹不明顯、若阻塞在 Vater ampulla 遠端可有膽汁性嘔吐間歇性嘔吐、餵食困難、腹脹、體重增加不佳；部分阻塞時症狀較慢

影像X-ray / UGI：典型 double bubble，遠端腸氣少或沒有UGI：十二指腸腔內膜狀缺損、狹窄；可見 windsock deformity

合併異常常見：Down syndrome、先天性心臟病、annular pancreas、malrotation、VACTERL 相關異常也可合併先天異常，但若只是 isolated web，整體通常比典型 atresia 輕

治療手術重建十二指腸通暢，例如 duodenoduodenostomy內視鏡或手術切開 / 切除 web；嚴重時也可做吻合術

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jejunoileal atresia

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先天性小腸閉鎖 Jejunoileal atresia項目

新生兒腸道阻塞的常見原因之一，主要發生於空腸或迴腸定義

多與胎內腸繫膜血管事件 mesenteric vascular accident 有關血管事件機轉: 胎兒期腸繫膜動脈因血栓、扭轉、壓迫或發育不良 → 供血中斷 → 腸道缺血性壞死與吸收 → 最終形成腸段閉鎖或缺損主要病因

依解剖型態分為 Type I～IV，常伴隨不同程度腸繫膜缺損分型

出生後膽汁性嘔吐、腹脹、胎便排出困難臨床表現

產前超音波: 可見腸段擴張、羊水過多 polyhydramnios 腹部 X 光、灌腸攝影診斷工具

外科手術切除閉鎖腸段，並進行腸道端對端吻合治療方式

取決於可保留的腸道長度，以及是否發展為短腸症候群 short bowel syndrome預後關鍵

jejunoileal atresia的分型

分型分類腸繫膜變化補充中文名稱結構特徵

Type I無缺損最輕微型，外觀正常但腸腔中斷，常見陷阱為超音波難發現黏膜閉鎖型腸道黏膜層閉鎖，但外部腸管連續（外觀正常）

Type II無缺損腸段連續，腸繫膜完整纖維連接型兩段腸管由纖維帶連接，腸腔不通

Type IIIa {apart}腸繫膜缺損常見阻塞症狀明顯，可能合併短腸腸段斷裂型（apart）腸段斷裂無連接

Type IIIb {口訣：ABC}大範圍腸繫膜缺損預後差、易合併短腸症候群蘋果皮變形（Apple peel deformity） Christmas tree deformity 遠端小腸纏繞短小供應血管

Type IV多處可能缺血最嚴重型，常合併吸收障礙與短腸症候群，術後營養問題多段閉鎖型（串珠狀、香腸狀） {Very 多段}多段閉鎖，像一串香腸

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腸套疊:

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2月到2歲的小孩，症狀包括陣發性腹痛(膝蓋往腹部彎曲，像腦膜炎)、可摸到義大利香腸狀的腫塊、大便如草莓醬；

流病: 好發在ilio-colic；男生常見；是找不到lead point。

檢查: 用腹部超音波(看見tubular mass或甜甜圈)、顯影劑/氣體/食鹽水灌腸。

治療: 鼻胃管減壓、NPO、氣體或顯影劑灌腸復位(成功率9成)。

腸套疊 Intussusception {口訣：Rule of 3}{口訣：3C}項目

好發 3 個月到 3 歲的小孩，大多發生在 1 歲前。流病

近端腸子套進遠端腸子，常見於 ileocecal junction（即迴腸遠端套進盲腸）。致病機轉

・通常為 idiopathic。若有 lead point，最常見為 Meckel diverticulum，其他如腸道息肉、闌尾發炎、Henoch-Schonlein purpura 引起的黏膜下出血、吞入異物、ectopic pancreatic / gastric tissue、intestinal duplication 等也須考慮。・小腸手術後也可能引起腸套疊，佔腸套疊病人 5%。病因

・間歇性嚴重腹部絞痛（intermittent colicky pain）（病人腳會往腹部彎曲 Curling ），兩次發作之間通常沒有症狀。・其他症狀包含：嘔吐、帶血黏液便（currant jelly stool）、可摸到的腹部腫塊。臨床表現

腹部 X 光：看到腫塊、大腸氣體減少、遠端小腸完全阻塞。腹部超音波：第一線檢查方式，可見 target sign（transverse view）、pseudokidney sign（longitudinal view）。檢查

・Hydrostatic reduction：以顯影劑、生理食鹽水或空氣灌腸，80% 病人可復位成功，但有 10% 復發率（大多發生在復位後 24 小時內），此時可再做一次 hydrostatic reduction。復發第3 次則為手術適應症。・手術：適應症包含腹膜炎、就診時即腸阻塞、hydrostatic reduction 失敗、多次復發。手術方式為打開腹部後把腫塊往近端推，並且評估復位後的腸子是否還有功能。若無法復位、無法確定腸子是否還有功能或有找到 lead point，則需要做 ileocolectomy with primary anastomosis。手術後的復發率非常低。治療

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胃扭轉

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中腸旋轉不全合併扭轉 Malrotation and midgut volvulus

中腸旋轉不全合併扭轉 Malrotation and midgut volvulus項目

源自胚胎 10–12 週的腸道旋轉與固定發育異常病因 / 來源

症狀多在出生後數週內發生多在出生後第一個月內出現，但任何年齡皆可發生好發時間

通常代表阻塞在 ampulla of Vater 以下阻塞位置

一開始常為膽汁性嘔吐 bilious vomiting、餵食不佳腹脹、嗜睡、血便，嚴重可休克嚴重併發症：嚴重可導致腸缺血 bowel ischemia、休克，甚至死亡扭結壓迫 SMA → 腸缺血壞死 → 休克、短腸症候群典型症狀

初期腹部理學檢查可能不明顯，不能因腹部不脹就排除可能陷阱

腹部 X 光：最常見的初步診斷工具之一；可見擴張的近端腸道 dilated proximal bowel 與遠端腸道氣體減少 paucity of distal bowel gas X 光限制：X 光常只能提示腸阻塞，無法確定阻塞位置進一步檢查：多需借助上消化道攝影 upper GI series 或鋇劑灌腸 contrast enema 上消化道攝影：可判斷阻塞位置；若見 corkscrew sign 開瓶器徵象，可認定為 midgut volvulus、十二指腸空腸交界（DJ junction / Treitz）位置異常超音波：有時可見 whirlpool sign 漩渦徵象，或 SMA / SMV 位置錯置腹部 CT：可更清楚看到 corkscrew sign、whirlpool sign、SMA / SMV 錯置等，但因有放射線問題，嬰兒需謹慎使用影像

懷疑即需緊急評估：NPO、NG decompression、IV fluid、抗生素、外科會診處置原則

立即手術：Ladd procedure確診 / 高度懷疑治療

影像重點比較

重點典型表現檢查

診斷 malrotation / volvulus 的標準檢查Corkscrew sign、DJ junction / Treitz 位置異常Upper GI series

快速、可輔助診斷Whirlpool sign、SMA / SMV 關係反轉Ultrasound

不能用正常 X 光排除 volvulus可能正常、也可能見 obstruction patternAbdominal X-ray

Ladd procedure 整理

步驟內容

1. 解開扭轉Detorsion，通常為逆時針解開 volvulus

2. 切除 Ladd bands切除壓迫十二指腸的腹膜纖維帶

3. 擴大腸繫膜基底Widen mesenteric base，降低再扭轉風險

4. 擺放腸道位置小腸放右側，大腸放左側

5. 闌尾切除Appendectomy，避免未來因位置異常造成診斷困難

6. 若腸壞死需切除壞死腸段，可能造成 short bowel syndrome

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先天性巨結腸症(Hirschsprung disease)

症狀: 出生後48小時內未解胎便 → 腹部脹大 → 腸道壞死、穿孔

病生理: 缺乏Auerbach plexus，使得腸道無法放鬆；多發生在乙狀結腸。

診斷: 肛門直腸壓力測試(肛門被氣球擴張後，正常的內括約肌壓力會反射性下降)和切片(缺乏神經節細胞，黃金診斷)、鋇劑顯影。

先天性巨大結腸症（congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung Disease）{口訣：Bloat}

概述是新生兒最常見的下消化道阻塞疾病，發生率約每 5000 名新生兒 1 名（在早產兒相對少見）

病生理在腸壁黏膜下層和肌間層缺少神經節細胞，會從肛門開始一直延伸到近端（範圍因人而異，也可能一路追溯回小腸），而缺少神經節細胞的腸段無法放鬆，進而導致腸阻塞(Obstruction)。

表現絕大多數足月兒在出生後 48 小時內會排出胎便(Late meconium)，若無，要小心先天性巨大結腸症。其他表徵包含：含膽汁的嘔吐(Bilious vomiting)、餵食耐受不佳、腹脹(Abdominal distension)等。此外，腸道擴張過久會缺血、黏膜受損，導致細菌增生，產生結腸炎(Toxic enterocolitis)，此時可能進一步演變成敗血症。

診斷{口訣：Beam} ・右邊下消化道攝影可見乙狀結腸狹窄、降結腸脹大，懷疑為 Hirschsprung’s disease。・（Gold standard）腸壁切片(Biopsy)：診斷之黃金標準，取 dentate line 以上 1 cm、2 cm、3 cm 的腸道組織並染色，若出現「Myenteric plexuses 無 ganglion cells」、「乙醯膽鹼酯酶（AchE）表現增強」、神經纖維可看到 hypertrophied nerve bundles、Calretinin stain 陰性。等發現，可診斷先天性巨大結腸症。・肛門直腸壓力計（anorectal manometry）：擴張直腸時，會缺少一般人擁有的內括約肌放鬆反應。・無事前準備的顯影劑灌腸攝影（unprepared contrast enema）：會出現脹大的腸段突然轉換為狹窄的腸段的顯影，則狹窄段懷疑是無神經節的部分。強調「無事前準備（Avoid preparation）」是為了避免把狹窄的腸段撐大，而造成誤判。（留置肛管與直腸灌洗建議在完成下消化道攝影 Barium enema 後再做，以確保影像上能明確看出近端與遠端腸道的管徑差異）・24-hour delayed film：若看到顯影劑殘留，則 Hirschsprung’s disease 的可能性增加。・在沒有明顯 transition zone 的情況下，例如整個腸道都沒有 ganglion，可輔助診斷 Hirschsprung’s disease。

Hirschsprung-associated enterocolitis病人在尚未治療前可能會出現 Hirschsprung’s disease-associated enterocolitis，為死亡的主要原因處置：補水、減壓（Nasogastric Salem Sump）、留置肛管、直腸灌洗、使用廣效性抗生素。

治療手術切除沒有神經節細胞的腸段後重建腸道。除非是併發腸炎，才會考慮先做減壓性腸造瘻口（decompressing ostomy），否則現大多直接進行手術。

先天性巨大結腸症手術手術方式補充

Swenson procedure {口訣: 失望兒子} 將無神經節的腸段切除，再將有神經節的腸段拉下，和遠端肛門口做端對端接合（end-to-end）最早開創的術式

Duhamel procedure {口訣: 打厚碼}避免分離直腸前壁（從後），將無神經節的腸段切除，再將有神經節的腸段拉下，和遠端肛門做端對邊接合（end-to-side）改良版稱 Martin procedure

Soave procedure {口訣: 收sleeve 吧}將無神經節的腸段做黏膜下層切除（sleeve），再將有神經節的腸段拉下，套置（sleeve）已切除黏膜層及黏膜下層的腸段後，和遠端肛門口做端對端接合（end-to-end）改良版稱 Boley procedure

病理染色判讀重點適用性英文在 Hirschsprung disease 診斷中的角色

蘇木素－伊紅染色染後可從形態學診斷疾病，但嬰兒的神經膠細胞剛發育，多半小而不規則，單靠 H&E 有時不足以辨別可用，但有時不足Hematoxylin and eosin staining H&E stain製作病理切片的基本染色

鈣視網膜蛋白染色神經節細胞存在時呈陽性；若切片在 calretinin stain 下呈陰性，也能診斷先天性巨腸症適用Calretinin immunostaining可輔助診斷 Hirschsprung disease

乙醯膽鹼酯酶染色無神經節細胞時，神經纖維會肥大，AChE 表現增加，因此 Hirschsprung disease 患者在 AChE stain 下呈陽性；正常神經細胞呈陰性適用，首選進階染色Acetylcholinesterase immunostaining AChE stainHirschsprung disease 首選的進階染色

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Meckel diverticulum

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Meckel diverticulum 重點整理 {口訣：Rule of 2s 共8個}項目

最常見的小腸先天性畸形；最常見的先天性消化道結構異常真性憩室，包含所有組織層（cf: 十二指腸的憩室最常出現在第2 部分）由 vitelline duct / omphalomesenteric duct（卵黃管）未完全退化形成定義

位於迴腸 ileum，通常在 antimesenteric border（好發腸繫膜迴腸對側）,常見於ileocecal valve的腸系膜對側。於迴盲瓣近端 2 英呎(60公分), 長度2cm, 直徑2 英吋(5公分), 常有 2 種異位組織：胃黏膜(最常見)、胰臟組織( 50%在憩室中會發現其他異位黏膜組織，6成是胃黏膜) 出血機轉：異位胃黏膜分泌胃酸 → 造成鄰近迴腸黏膜潰瘍 → 無痛性下消化道出血位置

發生率 2 % 男：女約 2 :1 常在 2 歲前有症狀流行病學

大部分無症狀兒童最常見表現：無痛性暗紅色便 / melena / hematochezia，可造成貧血幼兒+憩室→最常出現腸阻塞，也是腸套疊的引導點(lead point) 成人較常見表現：腸阻塞，可因 intussusception、volvulus、hernia 等造成其他併發症：憩室炎、穿孔；憩室炎可模仿 appendicitis，出現右下腹痛症狀

99mTc-pertechnetate scan（Meckel scan）（99mTc-pertechnetate 會被異位胃黏膜攝取，因此可偵測含胃黏膜的 Meckel diverticulum,常在右下腹 / 迴腸區看到異位放射性 uptake) 提高 Meckel scan 敏感度:可用 cimetidine / ranitidine 前處理，減少 pertechnetate 從胃黏膜 washout Meckel scan 偽陰性常因異位胃黏膜太小（<1.8 cm²）、出血稀釋 tracer、膀胱攝取干擾；高度懷疑時改 capsule endoscopy、CT enterography 或診斷性腹腔鏡。腹部 X 光:不能診斷 Meckel；只能輔助排除腸阻塞、穿孔、異物等小腸攝影:敏感度低，不是首選；Meckel 開口小，且小腸充滿鋇劑時不易辨識血管攝影：大量活動性出血、血流動力學不穩時可考慮首選診斷工具

腹腔鏡 / 手術：可確診並治療，但穩定病人通常先做 Meckel scan；若持續出血、併發症或診斷後可切除有症狀者手術切除；可做 diverticulectomy 或 segmental ileal resection，依出血潰瘍範圍而定治療：

Meckel diverticulum

口訣: 8個Rule of 2

1.兩歲以前發現 2.發生率 2 % 直徑2 英吋 3.男:女= 2: 1 4. 2 種異生組織(胃黏膜 and/or 胰組織) 5.好發腸繫膜迴腸對側 6.於迴盲瓣近端 2 英呎(60公分) 7.長度2cm 8.直徑2 英吋(5公分)

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鑑別診斷：兒童腹部腫塊

Wilms tumor vs Neuroblastoma 鑑別

Wilms tumor 腎母細胞瘤Neuroblastoma 神經母細胞瘤 {口訣：N-MYC N-MYC}項目

metanephric blastemaneural crest 交感神經細胞來源

腎臟內腎上腺髓質／交感神經鏈位置

WT1：11p13 : 常與 WAGR、Denys-Drash 相關 WT2：11p15: 常與 Beckwith-Wiedemann 相關N-MYC amplification = 預後差基因

2–5 歲 peak 3–4 歲< 2 歲較常見 (Young) median 約 22 個月好發年齡

光滑，通常不跨中線不規則（Non-smooth），常跨中線(Midline crossing)腫塊特徵

較少 CT 見腎內腫瘤可有 claw sign常見，約 90% (Calcification) CT 見腎外腫塊鈣化常見，約 90%鈣化

通常無 VMA/HVA 上升VMA / HVA ↑ (Catecholamine secretion)尿中代謝物

少見raccoon eyes 可見眼部表現

WAGR syndrome： Wilms tumor、Aniridia、Genitourinary anomalies、intellectual disability Denys-Drash syndrome： Wilms tumor、腎病變、性腺發育異常 Beckwith-Wiedemann syndrome：巨舌、半側肥大、臍膨出、內臟肥大，與 WT2 / 11p15 相關opsoclonus-myoclonus伴隨症候群

先手術再化療（美國 NWTS/COG） nephrectomy + chemo ± RT特殊：4S stage < 1 歲可自發消退依風險分層，chemo / surgery / RT / immunotherapy治療

光滑、較規則Non-smooth 不規則、硬、固定感較明顯觸診腫塊

NWTS / COG stage I–V Stage I 腫瘤侷限腎臟，完整切除，腎被膜完整預後最好，存活率 >95% Stage II 腫瘤超出腎臟，但可完整切除 R0 margin，存活率約 90% Stage III 腹腔殘餘腫瘤或局部淋巴結陽性需加強治療，常需 RT Stage IV 遠端轉移常見肺、肝、骨轉移 Stage V 雙側腎臟 Wilms tumor 先化療再手術，盡量保腎4S stage：< 1 歲可自發消退神經母細胞瘤（Neuroblastoma, NB） INSS分期如下: Stage 1 腫瘤局限、完全切除、局部淋巴結(-) Stage 2A 局限腫瘤、無法完全切除、局部淋巴結(-) Stage 2B 局限腫瘤、可能可切除，但局部淋巴結(+) Stage 3 腫瘤跨越中線或合併中線對側淋巴轉移、無法完全切除 Stage 4 出現遠端轉移，包括骨骼、骨髓、肝臟、皮膚、遠處淋巴等 Stage 4S 1 歲以下嬰兒（Small infant）、局限腫瘤，轉移僅限於： {口訣：4S} Stage MS ・肝臟 (Solid liver) ・皮膚（Skin) ・骨髓 (Slight marrow)（骨髓受侵犯 <10%，且無骨骼轉移）特殊分期

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威爾姆氏腫瘤（Wilms Tumor）

Wilms tumor / nephroblastoma 威爾姆氏腫瘤／腎母細胞瘤項目

2–5 歲，peak 約 3–4 歲好發年齡

metanephric blastema 胚胎性後腎組織細胞來源

腎臟內發生位置

無痛性腹部腫塊（最常見，約 80%）腹痛（25%）、肉眼血尿（25%）、高血壓（約 25%，與 renin 分泌或腎血管壓迫有關）、發燒、體重下降。腫瘤破裂：會影響分期與治療常見表現

WT1，11p13；WT2，11p15重要基因

Favorable histology, FH : 約 90% : 預後好，5 年存活率高 Unfavorable histology, UH : 約 10% : 預後較差 Anaplasia(核巨大、染色質異常、多極性有絲分裂 multipolar mitotic figures） : 屬於 unfavorable :預後差病理分類

Nephrectomy + chemotherapy ± radiation 手術： Nephrectomy 是治療核心化療：Vincristine + actinomycin D ± doxorubicin 放療：高分期、殘餘腫瘤、轉移、unfavorable histology 可考慮雙側： Wilms先化療縮小腫瘤，盡量保留腎功能多數先手術切除，再依分期與病理給化療 ± RT （COG / NWTS）先 neoadjuvant chemotherapy，再手術（SIOP）治療

NWTS / COG 分期{口訣：Craft}

重點定義分期

預後最好，存活率 >95%腫瘤侷限腎臟(Confined to kidney)，完整切除，腎被膜完整Stage I

R0 margin，存活率約 90%腫瘤超出腎臟，但可完整切除(Resectable beyond kidney)Stage II

需加強治療，常需 RT腹腔殘餘腫瘤(Abdominal residual) 或局部淋巴結陽性Stage III

常見肺、肝、骨轉移遠端轉移(Far metastasis)Stage IV

先化療再手術，盡量保腎雙側腎臟 Wilms tumor (Two kidneys)Stage V

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神經母細胞瘤（Neuroblastoma, NB）

神經母細胞瘤（Neuroblastoma, NB） INSS分期如下:

分期定義

Stage 1腫瘤局限、完全切除、局部淋巴結(-)

Stage 2A局限腫瘤、無法完全切除、局部淋巴結(-)

Stage 2B局限腫瘤、可能可切除，但局部淋巴結(+)

Stage 3腫瘤跨越中線或合併中線對側淋巴轉移、無法完全切除

Stage 4出現遠端轉移，包括骨骼、骨髓、肝臟、皮膚、遠處淋巴等

Stage 4S {口訣：4S} Stage MS1 歲以下嬰兒（Small infant）、局限腫瘤，轉移僅限於：・肝臟 (Solid liver) ・皮膚（Skin) ・骨髓 (Slight marrow)（骨髓受侵犯 <10%，且無骨骼轉移）

眼球突出/浣熊眼/高血壓/分泌性腹瀉小於五歲

Neuroblastoma 是交感神經惡性腫瘤，起源於neural crest cell；會分泌大量catecholamines，會導致高血壓、腹瀉、心悸、盜汗等不適。液中可以驗到VMA，為腫瘤分泌的兒茶酚胺的代謝物。交感神經節的neuroblastoma是造成Horner syndrome的主因。

比較[Neuroblastoma]是兒童最常見的腫瘤。最常見於後腹腔，也常見於後縱膈腔，發現時通常已轉移。

比較[Wilms tumor]是第二常出現的腫瘤: 跟WT1/WT2基因有關；症狀是單側腹部腫塊/血尿/腸阻塞；WAGR syndrome (Wilms’ tumor、無虹膜、泌尿生殖道異常、智力障礙) + 馬蹄腎

中央內容物疾病 / 腫瘤Rosette / 結構記憶重點

Neuropil 神經纖維樣物質NeuroblastomaHomer Wright rosette神經母細胞瘤

Neuropil 神經纖維樣物質Medulloblastoma / PNETHomer Wright rosette神經外胚層腫瘤

真正腔隙 lumenRetinoblastomaFlexner-Wintersteiner rosette視網膜母細胞瘤經典

中央血管EpendymomaPerivascular pseudorosette最常考

小管腔 / 空腔EpendymomaTrue ependymal rosette較少見

Eosinophilic fluidGranulosa cell tumorCall-Exner body卵巢顆粒細胞瘤

中央血管 + 周圍空隙Yolk sac tumorSchiller-Duval body像 glomerulus

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肝膽道疾病

不明原因肝炎(Idiopathic Neonatal Hepatitis)膽管囊腫(Choledochal Cyst)膽道閉鎖(Biliary Atresia)項目

排除法診斷先天性膽道擴張常合併胰膽管合流異常 (APBDU)肝外膽道纖維化與阻塞，原因不明(病毒? 自體免疫?)風險/病生理

延長性黃疸 (>2週)、肝脾腫大、大便顏色通常正常或淡黃 (非灰白)典型Triad：腹痛、黃疸、腹部腫塊以反覆腹痛或胰臟炎表現出生2週後黃疸持續灰白色大便茶色尿、肝腫大症狀

肝切片：巨細胞變形HIDA scan模擬膽紅素代謝：可見顯影劑排至腸道 (排除膽道閉鎖)腹部超音波MRCP超音波：肝內膽管消失，triangular cord sign(膽管纖維化)診斷

支持性療法：MCT oil (中鏈脂肪酸)、脂溶性維生素 (ADEK)。90% 會自然痊癒。手術切除 + 重建 (Roux-en-Y)不可只做引流，有極高癌變風險 (Cholangiocarcinoma)葛西氏手術 (Kasai procedure)：出生 60 天內為黃金期(超過70%接受kasai procedure的病人最後還是需要換肝)治療

疾病名稱風險/病生理症狀治療診斷

不明原因肝炎 (Idiopathic Neonatal Hepatitis)排除法診斷延長性黃疸 (>2週)、肝脾腫大、大便顏色通常正常或淡黃 (非灰白)支持性療法：MCT oil (中鏈脂肪酸)、脂溶性維生素 (ADEK)。 90% 會自然痊癒。肝切片：巨細胞變形 HIDA scan模擬膽紅素代謝：可見顯影劑排至腸道 (排除膽道閉鎖)

膽道閉鎖 (Biliary Atresia)肝外膽道纖維化與阻塞，原因不明 (病毒? 自體免疫?)出生2週後黃疸持續灰白色大便茶色尿、肝腫大葛西氏手術 (Kasai procedure)：出生 60 天內為黃金期 (超過70%接受kasai procedure的病人最後還是需要換肝)超音波：肝內膽管消失，triangular cord sign(膽管纖維化)

膽管囊腫 (Choledochal Cyst)先天性膽道擴張常合併胰膽管合流異常 (APBDU)典型Triad：腹痛、黃疸、腹部腫塊以反覆腹痛或胰臟炎表現手術切除 + 重建 (Roux-en-Y) 不可只做引流，有極高癌變風險 (Cholangiocarcinoma)腹部超音波 MRCP

膽道閉鎖：看大便

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（兒科-新生兒）鑑別診斷：新生兒黃疸 Neonatal jaundice

新生兒黃疸 Neonatal jaundice

生理性黃疸原因

紅血球壽命較短（約 70-90 天），且血紅素濃度高

肝臟 UGT1A1 活性在剛出生時極低，無法有效將膽紅素結合排出

腸道 Beta-glucuronidase 活性高，膽紅素再吸收高

⇒ Unconjugated bilirubin 可穿過 Blood-Brain Barrier沉積在基底核，造成 Kernicterus（核黃疸）

病理性黃疸特徵

早發性 (第一天)、上升太快(5mg/dl/day)、上升太高(超過同齡95%，七天indirect bil. level >20)、膽汁滯留 (D-bil > 20% T-bil)、持續太久 (早產兒>3w、足月兒>2w)

黃疸病程從頭到腳：頭(5)→胸(10)→腹(15)→四肢(20)

病因分類常見具體原因關鍵診斷方式與發現

溶血性疾病 ABO 血型不合 Rh Incompatibility G6PD Deficiency (蠶豆症) Hereditary Spherocytosis Direct Coombs Test：陽性代表免疫性溶血 (ABO/Rh) Reticulocyte Count：上升代表骨髓代償性造血 Blood Smear：Spherocytes ⇒ 問家族史有沒有脾臟切除 G6PD Quantitative Test：定量檢測酵素活性

出血與RBC增多 Cephalohematoma Polycythemia (紅血球增多症，如糖尿病母親嬰兒)Hematocrit (Hct) > 65% 提示紅血球增多症

膽汁排泄障礙 / 直接型黃疸 Biliary Atresia Neonatal Hepatitis Choledochal Cyst Bilirubin Fractionation：Direct Bil > 1.0 或佔總量 > 20% Biliary Atresia ⇒ 灰白便，葛西氏手術 Choledochal Cyst ⇒ 手術切除

感染 Sepsis、UTI TORCH Infections Septic Workup：CBC, CRP, Blood Culture, Urine Culture Viral Serology：CMV, Rubella, Toxoplasmosis 抗體檢測

代謝與內分泌異常 Hypothyroidism Galactosemia (半乳糖血症) Crigler-Najjar SyndromeNewborn Screening：TSH, Galactose 數值異常 Genetic Testing：針對特定基因 (如 UGT1A1) 檢測

腸肝循環增加 Breastfeeding Jaundice Bowel Obstruction腹脹、胎便排出延遲、脫水

降低黃疸風險: 出生週數≥41周、純配方奶餵養、黑色人種

Breast milk jaundice vs Breast feeding jaundice

breast feeding jaundicebreast milk jaundice

出生7天內發生發作時間出生2-3周以後

fluid攝取不足，腸肝循環再吸收增加，會伴隨體重減輕 (feeding的問題)成因母乳裡的pregnanediol (孕二醇) 抑制 UGT enzyme (milk本身的問題)

提高母乳哺餵的頻率處置方法若停餵在幾天內會快速緩解

母乳性黃疸（breast milk jaundice）雖可持續稍長，但通常在 12 週（約3個月）內緩解。如黃疸持續過久應考慮其他病因（如膽道閉鎖、G6PD缺乏等）。

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膽囊水腫 hydrops of the gallbladder

定義:慢性膽管阻塞，導致膽道黏膜細胞吸收膽汁，並分泌無色黏液積蓄在膽囊內

特徵:膽囊急性擴張，且膽囊本身並無結石或發炎的證據

分類常見病因

膽汁淤積 / 阻塞機械性阻塞：狹窄息肉腫瘤功能性淤積： TPN、禁食外壓性阻塞：腸系膜淋巴腺炎

感染與發炎細菌性： • Staphy. / GAS / Typhoid fever (傷寒) / Leptospirosis (鉤端螺旋體) 病毒性： • Viral hepatitis (病毒性肝炎) 寄生蟲： • 蛔蟲 (Ascaris) 、蟯蟲 (Pinworm) 全身性/血管炎： • Kawasaki disease、HSP、NEC (壞死性腸炎)

血液疾病 / 其他 • Sickle cell crisis (鐮刀型貧血危象) • Thalassemia (地中海貧血)

**容易搞混，不會造成膽囊水腫的疾病 → Reye syndrome, cystic fibrosis, polysplenia syndrome

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膽道閉鎖 (Biliary Atresia)

膽道閉鎖Biliary atresia項目

膽道閉鎖是新生兒膽汁鬱積的重要原因，主要為肝外膽道纖維化與阻塞，造成膽汁無法順利排出。疾病介紹

膽道逐漸纖維化、阻塞，導致膽汁滯留，進一步造成肝臟發炎、纖維化，最後可能進展為肝硬化與肝衰竭。病生理

出生後黃疸持續不退，常在出生 2 週後仍有黃疸。可出現灰白色大便、茶色尿、肝腫大。臨床表現

膽道閉鎖的超音波會發現肝內膽管消失，可能看到 triangular cord sign：portal vein 分岔處頭端出現等回音的纖維化膽管病灶。膽囊也可能變小或消失。超音波表現

目前沒有單一工具可以完全確診膽道閉鎖，通常需要多種方式確認診斷。 (1) 肝臟切片最有價值，可看到膽管增生、bile plugs、portal 或 perilobular edema and fibrosis，而其他肝臟基本結構多仍完整。 (2) 當切片懷疑膽道閉鎖時，下一步需進行剖腹探查，並於術中做 direct cholangiography，確認是否有阻塞以及阻塞位置 ERCP 與 MRCP 對膽道閉鎖目前尚無明確診斷價值，並非最常用的確診工具。診斷方式

需排除新生兒肝炎，以及 TORCH infection、HBV infection、HCV infection、α1-antitrypsin、cystic fibrosis、代謝性疾病如 galactosemia、tyrosinemia、內分泌疾病等。鑑別診斷

主要治療: Kasai procedure。超過 70% 接受 Kasai procedure 的病人疾病仍會持續進展，最終需要肝臟移植。約 80% 成功接受 Kasai procedure 的病人，可能可以存活到 10 年才需要換肝。治療

脂肪便主因、兒童肝臟移植主因、出生後連續三個月膽汁淤積

症狀: 8成出生後(perinatal)黃疸+異常

篩檢: 大便卡1-6號顏色都是白色大便→不正常。

檢查: BIL，ABD sono (triangular cord sign)，ERCP。肝臟切片是黃金標準。

治療: Kasai肝門空腸吻合術(治標)、治本仍是肝臟移植。

常伴隨著: 多重脾、轉位異常(mal rotation)、先天性橫膈疝氣

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不明原因肝炎 (Idiopathic Neonatal Hepatitis)

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小兒膽結石

小兒膽結石：黑色色素結石居多(危險因子是溶血與TPN)，與成人的膽固醇結石(危險因子4F)不同

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(一般外）膽管囊腫 (Choledochal Cyst)

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隱睪症 Cryptorchidism

項目隱睪症 Undescended testicle / Cryptorchidism

定義睪丸未從腹膜後區下降至陰囊，常在出生時即被發現

發生率足月男嬰：約 3–5%早產兒：可達 30%多數於出生後 6 個月內自然下降

分類真正未下降 true undescended：停留於正常下降路徑，如腹股溝、腹腔內異位睪丸 ectopic testis：下降後偏離正常路徑，如會陰、大腿根部無睪症 anorchia / 萎縮睪丸：睪丸發育不良或胎內扭轉壞死

假性未下降睪丸 = retractile testis 活動性睪丸因提睪肌反射過強，睪丸暫時回縮至腹股溝但可手動推回陰囊通常不需手術，只需追蹤

診斷方式超音波：適合確認腹股溝內睪丸 MRI 或腹腔鏡：用於無法觸摸型睪丸 non-palpable testis

併發症不孕 / 低生育力：因溫度過高影響生精睪丸扭轉風險上升睪丸惡性腫瘤風險上升，尤其腹內型疝氣、心理問題

治療時機：若 6 個月後仍未下降，應轉介小兒泌尿外科評估最佳手術時機為 6–12 個月大之間睪丸固定術 orchiopexy：將睪丸移至陰囊並固定，為標準處置若為腹內睪丸或萎縮性睪丸，可考慮腹腔鏡導引或切除

預後早期手術有助於保留睪丸功能即使手術後，睪丸惡性腫瘤風險仍高於常人，需追蹤至青春期與成年

雙側未下降注意事項若雙側皆不可觸摸，需考慮 CAH 先天性腎上腺增生或性腺發育異常應做染色體與激素評估，建議內分泌科介入

隱睪症（Cryptorchidism）

重點項目

睪丸未下降至陰囊內，可能位於腹腔、鼠蹊管或陰囊上方定義

主要靠理學觸診；必要時可用腹腔鏡確認診斷方式

摸不到睪丸不一定就是隱睪症，也可能是天冷、提睪肌收縮、小孩緊張、皮下脂肪太厚，或無睪丸畸形（anorchia）診斷注意

未下降睪丸處於腹腔高溫環境，最早約 6 個月大即可開始影響製造精子的環境；約 2 歲時會明顯影響 spermatogenesis生育力影響

建議 6–12 個月大接受睪丸固定術（orchiopexy）建議手術時間

若已造成不可逆傷害，生育力不一定能恢復正常若太晚矯正

隱睪症患者罹患睪丸癌風險較正常人高，約 2–8 倍睪丸癌風險

常側睪丸也可能有約 2 倍睪丸癌風險常側睪丸風險

睪丸固定術可讓睪丸較容易被檢查、早期發現癌症；青春期前手術可降低風險，但不能完全消除睪丸癌風險手術與癌症風險

13 歲前手術者約 2.2 倍睪丸癌風險；13 歲後手術者約 5.4 倍風險，因此越早矯正越好NEJM 2007 研究重點

流病: 出生時4%，1歲時1%

危險因子: 早產兒、出生體重過低

處置: 建議在1歲以前動手術、10歲以上的隱睪症要直接做睪丸切除術，因為精細胞癌最多(風險x400倍)

若睪丸在inguinal: 做睪丸固定術

若睪丸在腹腔內: 兩階段手術→先把睪丸自腹腔分離，N個月後把睪丸固定在陰囊

先天雙側無輸精管: 跟纖維化囊腫(cystic fibrosis)有關。

Epidemiology

足月新生兒約3%，早產兒可達30%，1歲後約1%。

分類

真性未下降: 停留於下降路徑，如腹股溝、腹腔內

異位睪丸: 下降後偏離正常路徑，如會陰、大腿根部

無睪症或萎縮睪丸: 睪丸發育不良或胎內扭轉壞死

假性未下降睪丸: 又稱活動性睪丸，因提睪肌反射過強，睪丸暫時回縮至腹股溝，但可手動推回陰囊，不需手術，觀察即可

Diagnosis

Physical Exam ：

Frog-leg position (青蛙腿姿勢)

Milking maneuver：從髂前上棘沿著腹股溝管由上往下推，試圖將睪丸推入陰囊

檢查是否合併 Inguinal Hernia 或 Hypospadias (若兩側隱睪 + 尿道下裂 ⇒ 需懷疑 DSD 性別分化異常)

Imaging：

Ultrasound：對於 Non-palpable testis 的診斷率低，不建議常規使用

Diagnostic Laparoscopy ：對於摸不到的睪丸，這是黃金標準

Treatment

Timing

0-6 個月：觀察，部分可能會自行下降

6-12 個月：若未下降，建議直接手術不要繼續觀察！黃金手術期為 6-12 個月，最晚2歲

Surgical Management

Orchiopexy (睪丸固定術)：標準術式。將睪丸拉下並固定在陰囊肉膜 (Dartos pouch)，同時做 Hernia repair (高位結紮 PPV)

Fowler-Stephens Procedure：針對高位腹內睪丸，分兩階段手術

手術固定無法完全消除癌變風險 (罹患 Seminoma 的風險是常人的 40 倍)，但可以讓睪丸位於容易觸診的位置，方便早期發現