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LECTURE MAP嬰幼兒與兒童病理
周產期死亡與感染、早產兒肺病、胎兒水腫、先天異常、代謝疾病，以及兒童常見腫瘤。
KEY POINT
展開文字版完整重點索引
- 新生兒呼吸窘迫與早產併發症
- 羊水 phosphatidylglycerol… — 羊水 phosphatidylglycerol 出現、L/S ratio 上升與 lamellar-body count 可協助評估肺成熟度。
- 肺玻璃樣膜由 fibrin-rich exud… — 肺玻璃樣膜由 fibrin-rich exudate 與壞死細胞碎屑組成，並非感染性 neutrophilic membrane。
- 產前 corticosteroid、出生後 r… — 產前 corticosteroid、出生後 respiratory support 與 exogenous surfactant 可降低 RDS 風險或嚴重度。
- Neonatal RDS — 核心機轉：Surfactant deficiency → atelectasis、V/Q mismatch、DAD；關鍵線索：早產、母體糖尿病、男性；ground-glass lung、hyaline membranes
- Bronchopulmonary dysplasia — 核心機轉：不成熟肺加 oxygen／ventilator injury；關鍵線索：簡化且較少的 alveoli、異常 vascular development；舊型可有 fibrosis
- Retinopathy of prematurity — 核心機轉：高氧抑制 VEGF 後，回到相對低氧造成病理性 neovascularization；關鍵線索：視網膜血管異常、fibrosis／detachment risk
- Germinal-matrix hemorrhage — 核心機轉：脆弱未成熟血管與灌流波動；關鍵線索：早產兒 intraventricular hemorrhage
- Necrotizing enterocolitis — 核心機轉：不成熟腸道、餵食、dysbiosis 與 inflammation；關鍵線索：Pneumatosis intestinalis；terminal ileum／colon 常見
- 考點提醒 — 早產＋出生即呼吸窘迫＋ground-glass＋hyaline membrane＝surfactant deficiency；存活後再連 BPD、ROP、IVH 與 NEC。
- 新生兒溶血、黃疸與胎兒水腫
- Rh(D) alloimmunization … — Rh(D) alloimmunization 常在先前妊娠、輸血或其他 fetomaternal hemorrhage 後致敏；後續 Rh-positive fetus 風險較高。
- ABO incompatibility 最常涉… — ABO incompatibility 最常涉及 type O mother 與 A/B infant；多數 anti-A/anti-B 為 IgM 且胎兒抗原表現弱，因此嚴重 disease 較少。
- 嚴重貧血可造成 high-output hea… — 嚴重貧血可造成 high-output heart failure、hepatic dysfunction、low oncotic pressure 與 generalized edema。
- Unconjugated bilirubin … — Unconjugated bilirubin 可進入新生兒腦組織造成 kernicterus，典型累及 basal ganglia 等區域。
- Nonimmune hydrops 常見原因包… — Nonimmune hydrops 常見原因包括 cardiovascular/chromosomal disorders、severe anemia（如 α-thalassemia major、parvovirus B19）與感染。
- 考點提醒 — 造成溶血的是可穿胎盤的 maternal IgG；Rh immune globulin 是預防未致敏 Rh-negative mother 產生 anti-D，而不是治療已致敏個案。
- 周產期感染、敗血症與 Reye syndrome
- 「TORCH」是臨床表現重疊的記憶框架 — 「TORCH」是臨床表現重疊的記憶框架，診斷仍需 pathogen-specific testing。
- Neonatal sepsis 病原譜會隨地區… — Neonatal sepsis 病原譜會隨地區、早晚發、產程與醫療照護暴露改變，不應把單一菌種當絕對答案。
- 兒童病毒發燒通常避免 aspirin — 兒童病毒發燒通常避免 aspirin，Reye syndrome 需排除其他代謝性與毒性 encephalopathy。
- Ascending infection — 常見病原／機轉：多為細菌；與 membrane rupture、chorioamnionitis 相關；主要表現：Preterm labor、pneumonia、sepsis／meningitis
- Transplacental／TORCH spectrum — 常見病原／機轉：Toxoplasma、rubella、CMV、syphilis、parvovirus B19 等；主要表現：Growth restriction、rash、hepatosplenomegaly、CNS/eye/heart injury
- Early-onset neonatal sepsis — 常見病原／機轉：GBS、E. coli 等依地區與母體因素；主要表現：Pneumonia、bacteremia、meningitis
- Parvovirus B19 — 常見病原／機轉：感染 erythroid precursors；主要表現：Fetal anemia、hydrops；慢性溶血病可 aplastic crisis
- Reye syndrome — 常見病原／機轉：病毒感染後 salicylate exposure 相關 mitochondrial dysfunction；主要表現：Encephalopathy/cerebral edema＋microvesicular fatty liver
- 考點提醒 — Parvovirus B19 專攻 erythroid precursors；Reye 是肝 microvesicular steatosis 加腦水腫，與感染後 salicylate exposure 相關。
- 先天異常、胎兒生長受限與生產傷害
- Rubella 在 organogenesis… — Rubella 在 organogenesis 早期風險最高，經典影響 eye、heart 與 hearing；CMV 常見 microcephaly、periventricular calcifications 與 hearing loss。
- Fetal alcohol spectrum … — Fetal alcohol spectrum disorder 可造成 growth restriction、microcephaly、neurodevelopmental impairment 與特徵性臉部表現。
- Caput succedaneum 是跨 su… — Caput succedaneum 是跨 suture 的 scalp edema；cephalohematoma 位於 periosteum 下，受 suture 限制。
- Malformation — 定義：內在發育程序異常；例子：Congenital heart defect、neural-tube defect
- Disruption — 定義：外在因素破壞原本正常發育；例子：Amniotic-band sequence
- Deformation — 定義：機械壓迫改變形狀／位置；例子：Oligohydramnios-related limb positioning
- Sequence — 定義：單一初始缺陷引起一連串後果；例子：Potter sequence：oligohydramnios → pulmonary hypoplasia、facies、limb changes
- Fetal growth restriction — 定義：未達生長潛能；例子：Symmetric 偏早期 fetal insult；asymmetric 常見 placental/maternal vascular insufficiency
- 考點提醒 — Potter 是 sequence，不是單一器官 malformation；caput 會跨縫，cephalohematoma 不跨縫。
- 兒童常見良性與發育性病灶
- Choristoma 是正常組織位於不正常位置 — Choristoma 是正常組織位於不正常位置；hamartoma 是原生組織局部過度且無序生長。
- Infantile hemangioma 常先… — Infantile hemangioma 常先增生再自發消退；port-wine capillary malformation 不會像 infantile hemangioma 一樣自然 involute。
- 面部 port-wine stain 在特定分… — 面部 port-wine stain 在特定分布需評估 Sturge–Weber syndrome；並非每一個都代表腦血管病變。
- Cystic hygroma 是 lympha… — Cystic hygroma 是 lymphatic malformation，常見頸部，可與 Turner syndrome 等相關。
- Sacrococcygeal teratoma… — Sacrococcygeal teratoma 是新生兒常見 germ-cell tumor；年齡、是否完整切除及 malignant yolk-sac component 影響風險。
- 考點提醒 — 先分 tumor 與 malformation：infantile hemangioma 是會 involute 的腫瘤；port-wine stain 與 cystic hygroma 是 vascular/lymphatic malformations。
- Neuroblastoma：成熟、分期與風險
- 可分泌 catecholamine metab… — 可分泌 catecholamine metabolites；尿 VMA/HVA 有診斷價值，但比例與其他 biomarkers 需放回整體風險評估。
- Neuroblastoma 可沿成熟路徑形成 … — Neuroblastoma 可沿成熟路徑形成 ganglioneuroblastoma 或 ganglioneuroma，亦有罕見 spontaneous regression。
- 治療與預後不能只看傳統 stage — 治療與預後不能只看傳統 stage，須使用現行 risk group 整合年齡、病理與分子。
- 位置／臨床 — 關鍵內容：Adrenal medulla 或 sympathetic chain；考試線索：腹部腫塊、骨痛、periorbital ecchymosis、VMA/HVA
- 形態 — 關鍵內容：Small round blue cells、neuropil、Homer Wright pseudorosettes；考試線索：可有 calcification；Schwannian stroma 與 maturation 影響分類
- 不良分子 — 關鍵內容：MYCN amplification、segmental chromosomal alterations；考試線索：MYCN amplification 常代表高風險
- 較佳因素 — 關鍵內容：較年幼、低 stage、favorable histology、hyperdiploidy；考試線索：部分嬰兒 metastatic pattern 可 spontaneous regression
- 現行分層 — 關鍵內容：INRG stage＋age＋histology＋genomics；考試線索：講義舊稱 INSS stage 4S 對應現行特殊 metastatic stage MS 概念
- 考點提醒 — 幼兒 adrenal/sympathetic mass＋calcification＋VMA/HVA＋Homer Wright rosette 指向 neuroblastoma；MYCN amplification 是不良因子。
- Wilms tumor：三相形態與症候群
- 典型 triphasic pattern 包含… — 典型 triphasic pattern 包含 blastema、primitive epithelial tubules/glomeruloid structures 與 stromal tissue。
- Nephrogenic rests 是 pre… — Nephrogenic rests 是 precursor lesions；雙側或多灶 lesions 提高 predisposition syndrome 警覺。
- Diffuse anaplasia 與 TP5… — Diffuse anaplasia 與 TP53 alteration、chemoresistance 及不良預後相關；stage V 指 bilateral tumors，不是 distant metastasis。
- WAGR — 分子區域：11p13／WT1 deletion；代表表現：Wilms、aniridia、genitourinary anomaly、developmental delay
- Denys–Drash — 分子區域：WT1 pathogenic variant；代表表現：Nephropathy、gonadal dysgenesis、Wilms risk
- Beckwith–Wiedemann spectrum — 分子區域：11p15 imprinting／IGF2 axis；代表表現：Overgrowth、macroglossia、organomegaly、embryonal-tumor risk
- Sporadic pathways — 分子區域：WT1、CTNNB1、WTX/AMER1 等一部分案例；代表表現：多數不由單一 germline WT1 alteration 解釋
- 考點提醒 — Wilms 看三相、WT1/11p13、11p15 imprinting 與 anaplasia；兒童 renal mass 的遠端轉移常到 lung。
- PKU 與 galactosemia
- PKU 治療以限制 phenylalanine… — PKU 治療以限制 phenylalanine、補足 tyrosine 為基礎；部分 BH4-responsive cases 可用 sapropterin。
- Classic galactosemia 應立… — Classic galactosemia 應立即移除 lactose/galactose，並處理 sepsis 與肝衰竭風險。
- Phenylketonuria — 缺陷／累積：Phenylalanine hydroxylase 最常見；少數 BH4 metabolism；關鍵表現：Neurodevelopmental injury、seizure、hypopigmentation、musty odor
- Maternal PKU — 缺陷／累積：母體 phenylalanine 穿胎盤；關鍵表現：即使胎兒非 PKU，也可 microcephaly、growth restriction、heart defect
- Classic galactosemia — 缺陷／累積：GALT deficiency；galactose-1-P／galactitol；關鍵表現：餵奶後 vomiting、jaundice、liver dysfunction、cataract、E. coli sepsis
- Galactokinase deficiency — 缺陷／累積：Galactitol accumulation；關鍵表現：以 cataract 為主，systemic disease 較輕
- 考點提醒 — PAH 正常仍可能是 BH4 recycling defect；餵奶後肝病＋cataract＋reducing substance＋E. coli sepsis 想 classic galactosemia。
- Cystic fibrosis 的跨器官黏液病變
- CFTR 是 cAMP-regulated a… — CFTR 是 cAMP-regulated anion channel；在 airway/duct 與 sweat duct 的淨輸送方向不同，因此黏液脫水與鹹汗可同時存在。
- Newborn screening、sweat… — Newborn screening、sweat chloride、CFTR testing 與器官表現需整合；不能只靠單一常見 variant 排除所有 CF。
- Airway — 病理：黏液清除失敗、chronic suppurative inflammation、bronchiectasis；臨床線索：S. aureus、Pseudomonas 等 recurrent infection
- Pancreas／GI — 病理：Duct obstruction、acinar loss、fibrosis；臨床線索：Pancreatic insufficiency、malabsorption；meconium ileus
- Sweat gland — 病理：Cl⁻ reabsorption failure；臨床線索：Elevated sweat chloride
- Male reproductive — 病理：Congenital bilateral absence of vas deferens；臨床線索：Obstructive azoospermia
- Molecular — 病理：F508del 常造成 misfolding、ER degradation；臨床線索：Genotype-informed CFTR modulator therapy
- 考點提醒 — F508del 的核心是 protein folding/processing defect；CF 肺病以 obstructive mucus、bronchiectasis 與慢性感染為主。
新生兒呼吸窘迫與早產併發症
早產兒因 type II pneumocyte 不成熟、surfactant 不足而發生肺泡塌陷、低氧與 diffuse alveolar injury；治療與存活後亦有特定併發症。
逐頁來源pp. 1–2pp. 9–10
| 病變 | 核心機轉 | 關鍵線索 |
|---|---|---|
| Neonatal RDS | Surfactant deficiency → atelectasis、V/Q mismatch、DAD | 早產、母體糖尿病、男性；ground-glass lung、hyaline membranes |
| Bronchopulmonary dysplasia | 不成熟肺加 oxygen／ventilator injury | 簡化且較少的 alveoli、異常 vascular development；舊型可有 fibrosis |
| Retinopathy of prematurity | 高氧抑制 VEGF 後，回到相對低氧造成病理性 neovascularization | 視網膜血管異常、fibrosis／detachment risk |
| Germinal-matrix hemorrhage | 脆弱未成熟血管與灌流波動 | 早產兒 intraventricular hemorrhage |
| Necrotizing enterocolitis | 不成熟腸道、餵食、dysbiosis 與 inflammation | Pneumatosis intestinalis；terminal ileum／colon 常見 |
- 羊水 phosphatidylglycerol 出現、L/S ratio 上升與 lamellar-body count 可協助評估肺成熟度。
- 肺玻璃樣膜由 fibrin-rich exudate 與壞死細胞碎屑組成，並非感染性 neutrophilic membrane。
- 產前 corticosteroid、出生後 respiratory support 與 exogenous surfactant 可降低 RDS 風險或嚴重度。
HIGH-YIELD NOTE
早產＋出生即呼吸窘迫＋ground-glass＋hyaline membrane＝surfactant deficiency；存活後再連 BPD、ROP、IVH 與 NEC。
新生兒溶血、黃疸與胎兒水腫
母體 IgG 針對胎兒紅血球抗原可造成 fetal anemia、髓外造血與高膽紅素血症；hydrops fetalis 另有大量非免疫性原因。
逐頁來源p. 2pp. 10–11
- Rh(D) alloimmunization 常在先前妊娠、輸血或其他 fetomaternal hemorrhage 後致敏；後續 Rh-positive fetus 風險較高。
- ABO incompatibility 最常涉及 type O mother 與 A/B infant；多數 anti-A/anti-B 為 IgM 且胎兒抗原表現弱，因此嚴重 disease 較少。
- 嚴重貧血可造成 high-output heart failure、hepatic dysfunction、low oncotic pressure 與 generalized edema。
- Unconjugated bilirubin 可進入新生兒腦組織造成 kernicterus，典型累及 basal ganglia 等區域。
- Nonimmune hydrops 常見原因包括 cardiovascular/chromosomal disorders、severe anemia（如 α-thalassemia major、parvovirus B19）與感染。
HIGH-YIELD NOTE
造成溶血的是可穿胎盤的 maternal IgG；Rh immune globulin 是預防未致敏 Rh-negative mother 產生 anti-D，而不是治療已致敏個案。
周產期感染、敗血症與 Reye syndrome
感染可由 ascending route、transplacental spread 或分娩時暴露進入胎兒；病原、妊娠時點與宿主成熟度決定器官表現。
逐頁來源pp. 2–3pp. 7–9
| 情境 | 常見病原／機轉 | 主要表現 |
|---|---|---|
| Ascending infection | 多為細菌；與 membrane rupture、chorioamnionitis 相關 | Preterm labor、pneumonia、sepsis／meningitis |
| Transplacental／TORCH spectrum | Toxoplasma、rubella、CMV、syphilis、parvovirus B19 等 | Growth restriction、rash、hepatosplenomegaly、CNS/eye/heart injury |
| Early-onset neonatal sepsis | GBS、E. coli 等依地區與母體因素 | Pneumonia、bacteremia、meningitis |
| Parvovirus B19 | 感染 erythroid precursors | Fetal anemia、hydrops；慢性溶血病可 aplastic crisis |
| Reye syndrome | 病毒感染後 salicylate exposure 相關 mitochondrial dysfunction | Encephalopathy/cerebral edema＋microvesicular fatty liver |
- 「TORCH」是臨床表現重疊的記憶框架，診斷仍需 pathogen-specific testing。
- Neonatal sepsis 病原譜會隨地區、早晚發、產程與醫療照護暴露改變，不應把單一菌種當絕對答案。
- 兒童病毒發燒通常避免 aspirin，Reye syndrome 需排除其他代謝性與毒性 encephalopathy。
HIGH-YIELD NOTE
Parvovirus B19 專攻 erythroid precursors；Reye 是肝 microvesicular steatosis 加腦水腫，與感染後 salicylate exposure 相關。
先天異常、胎兒生長受限與生產傷害
先天異常應區分 intrinsic malformation 與 extrinsic disruption/deformation；胎兒生長則依胎兒、胎盤與母體因素定位。
逐頁來源pp. 3–4pp. 7–8p. 11
| 概念 | 定義 | 例子 |
|---|---|---|
| Malformation | 內在發育程序異常 | Congenital heart defect、neural-tube defect |
| Disruption | 外在因素破壞原本正常發育 | Amniotic-band sequence |
| Deformation | 機械壓迫改變形狀／位置 | Oligohydramnios-related limb positioning |
| Sequence | 單一初始缺陷引起一連串後果 | Potter sequence：oligohydramnios → pulmonary hypoplasia、facies、limb changes |
| Fetal growth restriction | 未達生長潛能 | Symmetric 偏早期 fetal insult；asymmetric 常見 placental/maternal vascular insufficiency |
- Rubella 在 organogenesis 早期風險最高，經典影響 eye、heart 與 hearing；CMV 常見 microcephaly、periventricular calcifications 與 hearing loss。
- Fetal alcohol spectrum disorder 可造成 growth restriction、microcephaly、neurodevelopmental impairment 與特徵性臉部表現。
- Caput succedaneum 是跨 suture 的 scalp edema；cephalohematoma 位於 periosteum 下，受 suture 限制。
HIGH-YIELD NOTE
Potter 是 sequence，不是單一器官 malformation；caput 會跨縫，cephalohematoma 不跨縫。
兒童常見良性與發育性病灶
兒科腫塊不全是 neoplasm；choristoma、hamartoma、vascular malformation 與真正良性腫瘤需依自然史與組成區分。
逐頁來源p. 4pp. 12–13
- Choristoma 是正常組織位於不正常位置；hamartoma 是原生組織局部過度且無序生長。
- Infantile hemangioma 常先增生再自發消退；port-wine capillary malformation 不會像 infantile hemangioma 一樣自然 involute。
- 面部 port-wine stain 在特定分布需評估 Sturge–Weber syndrome；並非每一個都代表腦血管病變。
- Cystic hygroma 是 lymphatic malformation，常見頸部，可與 Turner syndrome 等相關。
- Sacrococcygeal teratoma 是新生兒常見 germ-cell tumor；年齡、是否完整切除及 malignant yolk-sac component 影響風險。
HIGH-YIELD NOTE
先分 tumor 與 malformation：infantile hemangioma 是會 involute 的腫瘤；port-wine stain 與 cystic hygroma 是 vascular/lymphatic malformations。
Neuroblastoma：成熟、分期與風險
Neuroblastoma 是 sympathetic nervous system 的 embryonal tumor，從未分化 neuroblasts 到 ganglioneuroma 形成一條成熟光譜。
逐頁來源pp. 4–5pp. 13–14
| 面向 | 關鍵內容 | 考試線索 |
|---|---|---|
| 位置／臨床 | Adrenal medulla 或 sympathetic chain | 腹部腫塊、骨痛、periorbital ecchymosis、VMA/HVA |
| 形態 | Small round blue cells、neuropil、Homer Wright pseudorosettes | 可有 calcification；Schwannian stroma 與 maturation 影響分類 |
| 不良分子 | MYCN amplification、segmental chromosomal alterations | MYCN amplification 常代表高風險 |
| 較佳因素 | 較年幼、低 stage、favorable histology、hyperdiploidy | 部分嬰兒 metastatic pattern 可 spontaneous regression |
| 現行分層 | INRG stage＋age＋histology＋genomics | 講義舊稱 INSS stage 4S 對應現行特殊 metastatic stage MS 概念 |
- 可分泌 catecholamine metabolites；尿 VMA/HVA 有診斷價值，但比例與其他 biomarkers 需放回整體風險評估。
- Neuroblastoma 可沿成熟路徑形成 ganglioneuroblastoma 或 ganglioneuroma，亦有罕見 spontaneous regression。
- 治療與預後不能只看傳統 stage，須使用現行 risk group 整合年齡、病理與分子。
HIGH-YIELD NOTE
幼兒 adrenal/sympathetic mass＋calcification＋VMA/HVA＋Homer Wright rosette 指向 neuroblastoma；MYCN amplification 是不良因子。
Wilms tumor：三相形態與症候群
Wilms tumor／nephroblastoma 是幼兒最常見原發性腎惡性腫瘤，診斷整合 triphasic morphology、anaplasia、stage 與 predisposition syndromes。
逐頁來源p. 5pp. 14–15
| 症候群 | 分子區域 | 代表表現 |
|---|---|---|
| WAGR | 11p13／WT1 deletion | Wilms、aniridia、genitourinary anomaly、developmental delay |
| Denys–Drash | WT1 pathogenic variant | Nephropathy、gonadal dysgenesis、Wilms risk |
| Beckwith–Wiedemann spectrum | 11p15 imprinting／IGF2 axis | Overgrowth、macroglossia、organomegaly、embryonal-tumor risk |
| Sporadic pathways | WT1、CTNNB1、WTX/AMER1 等一部分案例 | 多數不由單一 germline WT1 alteration 解釋 |
- 典型 triphasic pattern 包含 blastema、primitive epithelial tubules/glomeruloid structures 與 stromal tissue。
- Nephrogenic rests 是 precursor lesions；雙側或多灶 lesions 提高 predisposition syndrome 警覺。
- Diffuse anaplasia 與 TP53 alteration、chemoresistance 及不良預後相關；stage V 指 bilateral tumors，不是 distant metastasis。
HIGH-YIELD NOTE
Wilms 看三相、WT1/11p13、11p15 imprinting 與 anaplasia；兒童 renal mass 的遠端轉移常到 lung。
PKU 與 galactosemia
新生兒篩檢可在不可逆神經傷害前辨識特定代謝缺陷；代謝物、輔因子與母體狀態都會影響 phenotype。
逐頁來源p. 6p. 12
| 疾病 | 缺陷／累積 | 關鍵表現 |
|---|---|---|
| Phenylketonuria | Phenylalanine hydroxylase 最常見；少數 BH4 metabolism | Neurodevelopmental injury、seizure、hypopigmentation、musty odor |
| Maternal PKU | 母體 phenylalanine 穿胎盤 | 即使胎兒非 PKU，也可 microcephaly、growth restriction、heart defect |
| Classic galactosemia | GALT deficiency；galactose-1-P／galactitol | 餵奶後 vomiting、jaundice、liver dysfunction、cataract、E. coli sepsis |
| Galactokinase deficiency | Galactitol accumulation | 以 cataract 為主，systemic disease 較輕 |
- PKU 治療以限制 phenylalanine、補足 tyrosine 為基礎；部分 BH4-responsive cases 可用 sapropterin。
- Classic galactosemia 應立即移除 lactose/galactose，並處理 sepsis 與肝衰竭風險。
HIGH-YIELD NOTE
PAH 正常仍可能是 BH4 recycling defect；餵奶後肝病＋cataract＋reducing substance＋E. coli sepsis 想 classic galactosemia。
Cystic fibrosis 的跨器官黏液病變
CF 是 autosomal-recessive CFTR dysfunction，造成 epithelial chloride/bicarbonate transport 異常與脫水黏液，累及呼吸、胰膽、腸道與生殖系統。
逐頁來源pp. 6–7pp. 11–12
| 部位 | 病理 | 臨床線索 |
|---|---|---|
| Airway | 黏液清除失敗、chronic suppurative inflammation、bronchiectasis | S. aureus、Pseudomonas 等 recurrent infection |
| Pancreas／GI | Duct obstruction、acinar loss、fibrosis | Pancreatic insufficiency、malabsorption；meconium ileus |
| Sweat gland | Cl⁻ reabsorption failure | Elevated sweat chloride |
| Male reproductive | Congenital bilateral absence of vas deferens | Obstructive azoospermia |
| Molecular | F508del 常造成 misfolding、ER degradation | Genotype-informed CFTR modulator therapy |
- CFTR 是 cAMP-regulated anion channel；在 airway/duct 與 sweat duct 的淨輸送方向不同，因此黏液脫水與鹹汗可同時存在。
- Newborn screening、sweat chloride、CFTR testing 與器官表現需整合；不能只靠單一常見 variant 排除所有 CF。
HIGH-YIELD NOTE
F508del 的核心是 protein folding/processing defect；CF 肺病以 obstructive mucus、bronchiectasis 與慢性感染為主。
Practice after the lecture
章末考題
先作答，再展開答案與解析。題目依上方講義整理，內容仍屬 in_review。
0 / 15已作答
查看答案與解析
答案 A｜Type II pneumocyte 不成熟造成 surfactant deficiency
Surfactant deficiency 造成 alveolar collapse、V/Q mismatch 與 diffuse alveolar injury，形成 fibrin-rich hyaline membranes。
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答案 A｜Retinopathy of prematurity
ROP 的雙期機轉是高氧抑制正常血管生長，之後無血管區相對缺氧使 VEGF 上升並引發病理性 neovascularization。
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答案 A｜Necrotizing enterocolitis
NEC 是不成熟腸道與餵食、微生物及發炎交互作用造成的缺血壞死性疾病，pneumatosis intestinalis 是經典線索。
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答案 A｜IgG anti-D
IgG 可穿過胎盤；Rh(D)-sensitized mother 的 IgG anti-D 可破壞 fetal Rh-positive red cells。
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答案 A｜Erythroid precursors
Parvovirus B19 使用 erythroid lineage receptor 並在 erythroid precursors 複製，可造成 fetal anemia/hydrops 或 chronic hemolytic disease 的 aplastic crisis。
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答案 A｜Reye syndrome
Reye syndrome 與感染後 salicylate exposure 相關，核心是 mitochondrial dysfunction、cerebral edema 與 hepatic microvesicular steatosis。
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答案 A｜Potter sequence
Potter sequence 由 oligohydramnios 這個初始事件引發肺與外觀的一連串後果，故稱 sequence。
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答案 A｜Infantile hemangioma
Infantile hemangioma 是具有 proliferative phase 與 spontaneous involution 的良性 vascular tumor；port-wine stain 不會同樣自然消退。
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答案 A｜Neuroblastoma
Neuroblastoma 起源於 sympathetic lineage，常見 adrenal/sympathetic-chain mass、catecholamine metabolites 與 neuropil-centered Homer Wright pseudorosettes。
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答案 A｜MYCN amplification
MYCN amplification 是重要 adverse prognostic/risk feature；年幼、favorable histology 與部分 hyperdiploid tumors 通常風險較低。
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答案 A｜Blastemal、epithelial、stromal components
典型 nephroblastoma 由 blastema、primitive epithelial structures 與 stroma 組成；anaplasia 另是重要不良病理因子。
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答案 A｜WAGR syndrome／11p13 WT1 region
WAGR 由 11p13 contiguous deletion 涉及 WT1 與 PAX6，表現為 Wilms risk、aniridia、GU anomaly 與 developmental delay。
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答案 A｜Classic galactosemia
Classic galactosemia 通常是 GALT deficiency；galactose-1-P/galactitol 造成 liver disease、cataract 並增加 E. coli sepsis risk。
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答案 A｜BH4 metabolism defect
BH4 是 phenylalanine hydroxylase 等酵素的輔因子；recycling defect 可造成 hyperphenylalaninemia，且影響 neurotransmitter synthesis。
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答案 A｜蛋白折疊／processing 異常並在 ER 被降解
F508del 主要造成 CFTR misfolding 與 trafficking defect，蛋白在抵達 apical membrane 前被 quality-control system 降解。