講義 pp. 15–25
周邊神經病變定位
軸突與髓鞘的電生理模式不同
無力／感覺異常
Axonal loss
Demyelination
Amplitude↓
Conduction velocity↓
周邊神經系統
Peripheral Nervous System Pathology
周邊神經損傷與神經病、神經鞘腫瘤、神經肌肉接點、肌營養不良與先天／代謝性肌病。
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講義 pp. 25–40
NMJ 與肌病定位
fatigability、近端無力與 CK 幫助區分
Muscle weakness
NMJ：fatigability
Myopathy：proximal
Pre vs postsynaptic
CK／biopsy／genetics
本章為教材整理稿
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LECTURE MAP周邊神經系統
周邊神經損傷與神經病、神經鞘腫瘤、神經肌肉接點、肌營養不良與先天／代謝性肌病。
KEY POINT
展開文字版完整重點索引
- 周邊神經結構、損傷與再生
- Wallerian degeneration … — Wallerian degeneration 發生於受損軸突遠端，伴 myelin breakdown 與 macrophage 清除
- Axonal degeneration 常呈 … — Axonal degeneration 常呈 length-dependent dying-back；segmental demyelination 初期相對保留 axon
- Schwann cells 與 basal-l… — Schwann cells 與 basal-lamina tubes 可引導周邊神經再生，但錯位或間隙過大會限制功能恢復
- Repeated demyelination/… — Repeated demyelination/remyelination 可形成 onion-bulb change
- 考點提醒 — Axonopathy 常先影響最長神經；demyelinating neuropathy 以 conduction slowing/block 為主，嚴重慢性病例才出現 secondary axonal loss。
- 發炎、遺傳與代謝性周邊神經病
- Vasculitic neuropathy 常… — Vasculitic neuropathy 常呈 painful mononeuritis multiplex
- Amyloid、尿毒、毒物與營養缺乏也可造成周… — Amyloid、尿毒、毒物與營養缺乏也可造成周邊神經病
- Electrodiagnostic patte… — Electrodiagnostic pattern 有助區分 axonal loss 與 demyelination
- Guillain–Barré syndrome — 主要型態：Acute immune-mediated polyradiculoneuropathy；提示：Ascending weakness、areflexia；常在感染後
- Charcot–Marie–Tooth type 1 — 主要型態：Hereditary demyelinating neuropathy；提示：常見 PMP22 duplication、onion bulbs
- Diabetic neuropathy — 主要型態：Metabolic＋microvascular axonal injury；提示：Distal symmetric polyneuropathy 常見
- Leprosy — 主要型態：Infection of Schwann cells／peripheral nerves；提示：Sensory loss 與皮膚病變
- 考點提醒 — 感染後快速上行性無力、反射消失要想 GBS；青少年慢性 distal weakness、pes cavus 與家族史要想 hereditary neuropathy。
- Schwannoma、neurofibroma 與惡性周邊神經鞘腫瘤
- Schwannoma 通常 encapsula… — Schwannoma 通常 encapsulated、偏心推開神經，可見 Antoni A/B areas、Verocay bodies，常 S100/SOX10 diffuse positive
- Bilateral vestibular sc… — Bilateral vestibular schwannomas 強烈提示 NF2-related schwannomatosis
- Neurofibroma 混合 Schwann… — Neurofibroma 混合 Schwann cells、fibroblastic cells 與 mast cells；plexiform type 與 NF1 高度相關
- MPNST 常見於 major nerves … — MPNST 常見於 major nerves 或 NF1 背景，需結合高 cellularity、necrosis、mitoses 與分子／免疫線索
- 考點提醒 — Schwannoma 是 encapsulated 並推開神經；neurofibroma 常將神經束包入病灶，plexiform neurofibroma 是 NF1 經典線索。
- 神經肌肉接點與神經源性肌肉變化
- Myasthenia gravis 常由 po… — Myasthenia gravis 常由 postsynaptic AChR 或其他 NMJ autoantibodies 造成，與 thymic hyperplasia／thymoma 有關
- Lambert–Eaton syndrome … — Lambert–Eaton syndrome 針對 presynaptic voltage-gated calcium channel，可能伴 small-cell lung carcinoma
- Neurogenic atrophy 形成 a… — Neurogenic atrophy 形成 angular atrophic fibers；reinnervation 可出現 fiber-type grouping
- Myopathic process 多見 ro… — Myopathic process 多見 rounded fibers、size variation、necrosis/regeneration，通常不呈典型 group atrophy
- 考點提醒 — MG 是 postsynaptic、反覆使用易疲勞；Lambert–Eaton 是 presynaptic，短暫運動後力量可改善並需搜尋 small-cell carcinoma。
- 肌營養不良與肌強直疾病
- Dystrophin 連接 cytoskele… — Dystrophin 連接 cytoskeleton 與 extracellular matrix；缺失使 sarcolemma 易受收縮損傷
- 女性 carriers 可能因 skewed … — 女性 carriers 可能因 skewed X-inactivation 出現症狀或心肌病
- Myotonic dystrophy 的 mu… — Myotonic dystrophy 的 muscle biopsy 可見 internal nuclei、fiber atrophy 與 ring fibers，但診斷依分子檢測
- Duchenne muscular dystrophy — 遺傳／蛋白：X-linked DMD；dystrophin absent；高頻線索：Gower sign、calf pseudohypertrophy、早發 cardiomyopathy
- Becker muscular dystrophy — 遺傳／蛋白：X-linked DMD；部分功能保留；高頻線索：較晚、較輕，dystrophin reduced/abnormal
- Myotonic dystrophy type 1 — 遺傳／蛋白：AD CTG expansion in DMPK；高頻線索：Myotonia、cataract、frontal balding、anticipation
- Emery–Dreifuss — 遺傳／蛋白：Nuclear-envelope proteins；高頻線索：Early contractures＋cardiomyopathy/conduction disease
- 考點提醒 — Duchenne 多為 frameshift/out-of-frame、dystrophin 幾乎缺失；Becker 常為 in-frame、保留部分蛋白，因此病程較輕。
- 先天、代謝、粒線體與發炎性肌病
- McArdle disease 為 muscl… — McArdle disease 為 muscle glycogen phosphorylase deficiency，運動誘發 cramps/myoglobinuria 並有 second-wind phenomenon
- Channelopathies 可造成 per… — Channelopathies 可造成 periodic paralysis 或 myotonia，血鉀與觸發因子是重要線索
- Dermatomyositis 偏 perif… — Dermatomyositis 偏 perifascicular atrophy／perivascular inflammation；inclusion-body myositis 可見 rimmed vacuoles
- Central-core disease — 形態或機轉：RYR1-related cores lacking oxidative enzymes；提示：Malignant-hyperthermia susceptibility
- Nemaline myopathy — 形態或機轉：Thin-filament disorder；提示：Nemaline rods
- Mitochondrial myopathy — 形態或機轉：Abnormal mitochondrial proliferation；提示：Ragged-red fibers
- Pompe disease — 形態或機轉：Acid α-glucosidase deficiency；提示：Lysosomal glycogen；infantile cardiomyopathy
- Inflammatory myopathy — 形態或機轉：Immune-mediated fiber injury；提示：Distribution與antibody pattern 協助分 dermatomyositis／IMNM／IBM
- 考點提醒 — Ragged-red fiber 指粒線體增生；central core／RYR1 要警覺 malignant hyperthermia；發炎性肌病要靠分布與免疫表型分類。
周邊神經結構、損傷與再生
周邊神經病理先定位 axon、myelin、Schwann cell 或 connective-tissue compartment，再依分布與時間判讀損傷型態。
逐頁來源pp. 19–20
- Wallerian degeneration 發生於受損軸突遠端，伴 myelin breakdown 與 macrophage 清除
- Axonal degeneration 常呈 length-dependent dying-back；segmental demyelination 初期相對保留 axon
- Schwann cells 與 basal-lamina tubes 可引導周邊神經再生，但錯位或間隙過大會限制功能恢復
- Repeated demyelination/remyelination 可形成 onion-bulb change
HIGH-YIELD NOTE
Axonopathy 常先影響最長神經；demyelinating neuropathy 以 conduction slowing/block 為主，嚴重慢性病例才出現 secondary axonal loss。
發炎、遺傳與代謝性周邊神經病
周邊神經病可依 axonal／demyelinating、對稱／多發單神經及急慢性分類，再結合感染、免疫、遺傳與代謝背景。
逐頁來源pp. 20–21
| 疾病 | 主要型態 | 提示 |
|---|---|---|
| Guillain–Barré syndrome | Acute immune-mediated polyradiculoneuropathy | Ascending weakness、areflexia；常在感染後 |
| Charcot–Marie–Tooth type 1 | Hereditary demyelinating neuropathy | 常見 PMP22 duplication、onion bulbs |
| Diabetic neuropathy | Metabolic＋microvascular axonal injury | Distal symmetric polyneuropathy 常見 |
| Leprosy | Infection of Schwann cells／peripheral nerves | Sensory loss 與皮膚病變 |
- Vasculitic neuropathy 常呈 painful mononeuritis multiplex
- Amyloid、尿毒、毒物與營養缺乏也可造成周邊神經病
- Electrodiagnostic pattern 有助區分 axonal loss 與 demyelination
HIGH-YIELD NOTE
感染後快速上行性無力、反射消失要想 GBS；青少年慢性 distal weakness、pes cavus 與家族史要想 hereditary neuropathy。
Schwannoma、neurofibroma 與惡性周邊神經鞘腫瘤
神經鞘腫瘤依細胞組成、與神經的關係、NF syndrome 背景及惡性形態鑑別。
逐頁來源p. 21
- Schwannoma 通常 encapsulated、偏心推開神經，可見 Antoni A/B areas、Verocay bodies，常 S100/SOX10 diffuse positive
- Bilateral vestibular schwannomas 強烈提示 NF2-related schwannomatosis
- Neurofibroma 混合 Schwann cells、fibroblastic cells 與 mast cells；plexiform type 與 NF1 高度相關
- MPNST 常見於 major nerves 或 NF1 背景，需結合高 cellularity、necrosis、mitoses 與分子／免疫線索
HIGH-YIELD NOTE
Schwannoma 是 encapsulated 並推開神經；neurofibroma 常將神經束包入病灶，plexiform neurofibroma 是 NF1 經典線索。
神經肌肉接點與神經源性肌肉變化
肌無力可來自 motor neuron、peripheral nerve、neuromuscular junction 或 muscle；臨床分布與組織形態協助定位。
逐頁來源p. 22
- Myasthenia gravis 常由 postsynaptic AChR 或其他 NMJ autoantibodies 造成，與 thymic hyperplasia／thymoma 有關
- Lambert–Eaton syndrome 針對 presynaptic voltage-gated calcium channel，可能伴 small-cell lung carcinoma
- Neurogenic atrophy 形成 angular atrophic fibers；reinnervation 可出現 fiber-type grouping
- Myopathic process 多見 rounded fibers、size variation、necrosis/regeneration，通常不呈典型 group atrophy
HIGH-YIELD NOTE
MG 是 postsynaptic、反覆使用易疲勞；Lambert–Eaton 是 presynaptic，短暫運動後力量可改善並需搜尋 small-cell carcinoma。
肌營養不良與肌強直疾病
遺傳性 muscular dystrophy 依發病年齡、分布、遺傳模式與缺失蛋白分類，病理常見反覆壞死再生後脂肪纖維化。
逐頁來源pp. 22–23
| 疾病 | 遺傳／蛋白 | 高頻線索 |
|---|---|---|
| Duchenne muscular dystrophy | X-linked DMD；dystrophin absent | Gower sign、calf pseudohypertrophy、早發 cardiomyopathy |
| Becker muscular dystrophy | X-linked DMD；部分功能保留 | 較晚、較輕，dystrophin reduced/abnormal |
| Myotonic dystrophy type 1 | AD CTG expansion in DMPK | Myotonia、cataract、frontal balding、anticipation |
| Emery–Dreifuss | Nuclear-envelope proteins | Early contractures＋cardiomyopathy/conduction disease |
- Dystrophin 連接 cytoskeleton 與 extracellular matrix；缺失使 sarcolemma 易受收縮損傷
- 女性 carriers 可能因 skewed X-inactivation 出現症狀或心肌病
- Myotonic dystrophy 的 muscle biopsy 可見 internal nuclei、fiber atrophy 與 ring fibers，但診斷依分子檢測
HIGH-YIELD NOTE
Duchenne 多為 frameshift/out-of-frame、dystrophin 幾乎缺失；Becker 常為 in-frame、保留部分蛋白，因此病程較輕。
先天、代謝、粒線體與發炎性肌病
肌病依結構蛋白、能量代謝、粒線體、離子通道與免疫機轉分類，肌肉切片須配合酵素、免疫與基因資料。
逐頁來源pp. 23–24
| 疾病／群組 | 形態或機轉 | 提示 |
|---|---|---|
| Central-core disease | RYR1-related cores lacking oxidative enzymes | Malignant-hyperthermia susceptibility |
| Nemaline myopathy | Thin-filament disorder | Nemaline rods |
| Mitochondrial myopathy | Abnormal mitochondrial proliferation | Ragged-red fibers |
| Pompe disease | Acid α-glucosidase deficiency | Lysosomal glycogen；infantile cardiomyopathy |
| Inflammatory myopathy | Immune-mediated fiber injury | Distribution與antibody pattern 協助分 dermatomyositis／IMNM／IBM |
- McArdle disease 為 muscle glycogen phosphorylase deficiency，運動誘發 cramps/myoglobinuria 並有 second-wind phenomenon
- Channelopathies 可造成 periodic paralysis 或 myotonia，血鉀與觸發因子是重要線索
- Dermatomyositis 偏 perifascicular atrophy／perivascular inflammation；inclusion-body myositis 可見 rimmed vacuoles
HIGH-YIELD NOTE
Ragged-red fiber 指粒線體增生；central core／RYR1 要警覺 malignant hyperthermia；發炎性肌病要靠分布與免疫表型分類。
Practice after the lecture
章末考題
先作答，再展開答案與解析。題目依上方講義整理，內容仍屬 in_review。
0 / 15已作答
查看答案與解析
答案 A｜Myelin loss with relative axonal preservation
Segmental demyelination 主要傷及 Schwann-cell/myelin units，初期 axon 相對保留；反覆發作可出現 onion-bulb change。
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答案 A｜受傷軸突的 distal segment
軸突中斷後，傷處遠端的 axon 與 myelin 退化，由 macrophages 清除，Schwann cells 隨後協助再生。
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答案 A｜Guillain–Barré syndrome
GBS 是 acute immune-mediated polyradiculoneuropathy，典型在感染後出現 ascending weakness 與 reflex loss。
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答案 A｜PMP22 duplication；onion bulbs
CMT1 常為 hereditary demyelinating neuropathy；最常見 CMT1A 與 PMP22 duplication 有關，反覆 demyelination/remyelination 形成 onion bulbs。
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答案 A｜Schwannoma
Schwannoma 常為 encapsulated S100/SOX10-positive tumor，Antoni A 區可見 nuclear palisading 與 Verocay bodies。
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答案 A｜NF2-related schwannomatosis
Bilateral vestibular schwannomas 是 NF2-related schwannomatosis 的經典線索，亦可合併 meningiomas 與 ependymomas。
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答案 A｜Postsynaptic AChR；thymus
MG 多由 postsynaptic AChR antibodies 造成 type-II hypersensitivity，與 thymic follicular hyperplasia 或 thymoma 相關。
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答案 A｜Neurogenic denervation and reinnervation
Denervation 使 muscle fibers 變成 angular atrophic fibers；相鄰 motor units sprouting reinnervation 會造成 fiber-type grouping。
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答案 A｜Duchenne muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy 是 X-linked DMD disease，dystrophin 幾乎缺失，造成早發 proximal weakness、Gower sign 與 calf pseudohypertrophy。
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答案 A｜In-frame variants preserve some dystrophin function
Becker 常由維持 reading frame 的 DMD variants 造成，仍保留部分或異常 dystrophin，因此通常較晚發且較輕。
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答案 A｜DMPK CTG-repeat expansion
DM1 為 autosomal-dominant DMPK CTG-repeat expansion disease，具有 anticipation，可伴 myotonia、cataracts、balding 與 conduction disease。
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答案 A｜Mitochondrial myopathy
Ragged-red appearance 來自 subsarcolemmal abnormal mitochondrial accumulation，是 mitochondrial myopathy 的經典切片線索。
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答案 A｜Malignant hyperthermia
Central-core disease 常與 RYR1 variants 相關；患者及家族可能對揮發性麻醉藥或 succinylcholine 發生 malignant hyperthermia。
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答案 A｜Nemaline rods
Nemaline myopathy 是 thin-filament-related congenital myopathy，可在適當染色看到 nemaline rods。
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答案 A｜Perifascicular atrophy
Dermatomyositis 為 complement-associated microangiopathic inflammatory myopathy，經典可見 perifascicular atrophy 與 perivascular/perimysial inflammation。